Хубчев сменя половината отбор срещу Кипър

На 16 ноември 2018 г. да почерпят

Тереза Мей: Вярвам, че курсът, която съм поела, е правилният за нашата страна

Митко от „Фермата“ разказа шокиращи детайли за мутренското си минало

Цветан Цветанов: Системната политическа атака на БСП към нас е изградена с фалшиви новини

Технология запазва косата при химиотерапия Лекувани са над 100 000 пациенти в 35 различни държави

Родители алармират: Охранител на училищен автобус обижда и бие деца

САЩ може да изгубят война срещу Русия Иран и КНДР са новите заплахи

Свалят цените на горивата с нови мерки Фирмите от сектора ще продължат да работят с минимална печалба

Бутонът за бдителност във влака-убиец на Хитрино бил включен

Тайните на ръката – хиромантия Купи утре заедно с „Труд“ само за 14.90 лв. уникалната книга

Премиерите Борисов и Ципрас дискутираха проекти в секторите транспорт и енергетика

Вижте акцентите в броя на вестник „Труд“ в петък, 16 ноември 2018

До 5 г. затвор за тормоз вкъщи И роза върху колата можела да доведе до убийство или самоубийство

Петър Иванов: Проблемът на американския бизнес е, че той идва в Европа през дружества в Холандия или в Ирландия

Проф. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория пред „Труд“: Адам е произлязъл от Ева В бъдеще мъжката Y-хромозома вероятно ще стане вирусна ДНК в генома на жената

Снимка: Цветан Томчев

България вече разполага с точен, иновативен и неинвазивен ДНК-тест за ранно откриване на вродени аномалии при плода. За възможностите на модерната технология на Националната генетична лаборатория в „Майчин дом“, въпросите около генетичното богатство на нацията, съдбата на уникалната мъжка Y-хромозома и проблемите, свързани с рекордно ниската раждаемост у нас, разказва проф. Алексей Савов, директор на генетичната лаборатория.

– Проф. Савов, в края на юли в „Майчин дом“ беше открита модерна лаборатория за неинвазивна скрининг диагностика на вродени аномалии на плода. Какво представлява този нов метод за изследване?
– Става въпрос за ДНК-скрининг. Досега най-често бяха използвани ехографски данни и биохимични маркери, свързани с бременността. Новият момент е всъщност нов за България, тъй като такива тестове вече се предлагат в други страни. Досега не можехме тук да ги извършваме заради софтуер, лиценз, технологични проблеми… Ние отдавна искахме да въведем такава разработка в страната, за да запълним тази ниша. Мотивът да поискаме да правим въпросната диагностика беше, че практически нерискова бременност няма. Погрешно е да се смята, че само напредналата възраст на майката генерира рискове плодът да е засегнат от аномалии – това е въпрос на статистика. Правилната политика към бременните жени е да им се обръща достатъчно внимание, бременността им да се проследява, да се изследва максимално, за да се избегне евентуално разочарование от това, че детето може да е с тежка и необратима аномалия. Националната генетична лаборатория стартира със скринингови програми за бременност преди 20 годни. Това, което предлагаме на бъдещите майки, се предлага стандартно и прилага масово по света: биохимичен скрининг, известен сред бременните като скрининг за синдром на Даун, макар че той изследва и други показатели. Този биохимичен скрининг започва със специализиран ултразвуков преглед, при който се взимат определени размери при плода и след това с кръвна проба се изследват хормони, свързани с бременността. Съчетаването на тези данни може да е показателно за потенциален риск плодът да има някои вродени аномалии. Досега жените получаваха като резултат нисък риск, среден риск или висок риск. В зависимост от тези резултати ние предлагахме допълнителни изследвания, когато е уместно. За да се уверим какво е състоянието на плода при една бременност с висок риск, тези допълнителни изследвания включваха инвазивни манипулации, които са притеснителни за жената. Т.е. налага се да се влезе в болница; през корема да се стигне до околоплодната течност със специална игла; да се вземе проба, за да се проведат генетични анализи.

– Има ли рискове от взимането на проба от околоплодната течност?
– Тук стресиращият момент е допустимият риск, че в следствие на манипулацията е възможно да настъпят усложнения, дори спонтанен аборт; нуждата от болничен престой и откъсване на жената от възможността да ходи на работа или да се грижи за другото си дете. Биохимичният скрининг, колкото е полезен, толкова и създава проблеми с това, че може да не открие дадена аномалия, или напротив – да допусне статистически висок риск, който да обърка жената. Проблемът как ще отговорим ние на една високо рискова бременност съществува от много години, откакто биохимичният скрининг се използва от системата на здравеопазването. Да, той е неточен до голяма степен. Чувствителността му да открива аномалии е 90%. Това означава, че ние всяка година се сблъскваме с жени, които уж са имали перфектни резултати от биохимичния скрининг, но са родили засегнато дете. Също така един немалък процент от жените получават рисков резултат без да имат проблемна бременност и тогава, както споменах, се налага да се правят амниоцентеза и допълнителни анализи.

– Какво е различното сега при тази нова технология?
– Технологиите не бяха израснали до там, че чрез кръвна проба да търсим маркер, нещо, което да носи информация и да е по-точно от хормоните. В кръвната проба на бременната жена изследваме ДНК-фрагменти, които носят информация за бебето и тя е много по-точна – нейната достоверност е над 99%. Взима се съвсем нормална стандартна кръвна проба, но новите технологии позволяват улавянето на тези фрагменти, които после биват изследвани. Съпоставката между чувствителността на биохимичния скрининг и на този нов метод е съответно 90% към над 99% и това е нишата, която се запълва. Ако имаме рискова бременност, която статистически е определена като такава след биоскрининг, вместо веднага да предлагаме извършване на амниоцентеза, ние първо ще използваме този неинвазивен ДНК- тест, за да видим много по-точно има ли, или няма проблем. Спестява се нуждата задължително да се правят инвазивни манипулации.

– В кои случаи е удачно този тест да бъде направен и на какъв етап от бременността е подходящ?
– При всяка бременна жена е много уместно да се направи, първо, съществуващият биохимичен скриниг, който е част от рутинните изследвания за бременни и е безплатен – в момента се поема от програми на здравеопазването. Ако това изследване покаже някои проблемни данни или повишен риск, това вече е повод да предложим допълнителни изследвания като въпросния нов тест. Той е възможен след деветата седмица на бременността. Практически почти няма противопоказания или жени, които не са подходящи за него. Има някои специфики, които при нужда се преценяват от страна на консултантите.

– Може ли една бъдеща майка с добри изследвания, все пак да поиска такъв тест, ако нещо я притеснява?
– Разбира се, тестът може да се направи и по желание без да има повод за него. В медицината майчиното безпокойство, дори при липса на преки данни, е повод да се предложи на майката това, от което тя има нужда – изследвания или информация. Не бихме отказали такъв тест дори на бременни жени, които подчертано нямат данни за него.

– Това изследване покрива ли се от НЗОК?
– Към момента това изследване у нас не е безплатно, то се заплаща и в много от държавите, които го предлагат. Основна причина то да не се поема от здравната система е, че досега не сме имали възможност да работим с него, за да го предложим за финансиране и да се търсят механизми за реимбурсиране. Националната генетична лаборатория и „Майчин дом“ постигнаха през годините това инвазивните методи за диагностика и биохимичният скрининг да не се заплащат от жената. Нашето желание е сега, когато вече имаме опит с това ново изследване, да преговаряме с институциите то да стане безплатно за пациентите. Когато преценихме инвестициите в тези технологии, се спряхме на една определена цена, която обаче е съизмерима и по-ниска от тази на чужди компании, които имат представителства у нас за изпращане на наши проби там. Освен финансовото измерение, бих искал да подчертая друга важна полза от това да правим такова изследване тук, в България. Осигурен е непрекъснат контакт с нас като консултанти, лесна комуникация и наличие на екип от акушери и гинеколози с опит, които при нужда могат да вземат най-подходящото решение. Имало е пациенти, които сме изпращали в чужбина. Там, колкото и да са коректни колегите, винаги има известно време за изчакване на резултатите, при комуникацията обикновено се наложат преводи от и на чужди езици за резултати и т.н. Тук бяха изследвани над 30 жени в рамките на месец, които си получават резултатите по телефона, на български език, придружени с писмена консултация. Това са част от ползите ние да го предлагаме в България.

– Говорим за диагностика на вродени аномалии. Цялото движение от племена и народи, минали от тук, през това място на Балканите и оставили част от генетичния си материал, предопределя ли по-нисък процент аномалии сред българите заради генетичното разнообразие?
– Честотата на някои от познатите генетични заболявания в България е по-малка в сравнение с тази в останалите европейски страни. Някои заболявания са по-редки, други са по-чести и това е в реда на нещата, защото то отразява историческия профил на българската популация. В генетично отношение тя се е конфигурирала на базата на историческите миграции на съвременните хора. Генетичните заболявания са инцидент, който възниква някъде и някога във времето. В зависимост от това къде се е появила една генетична мутация, водеща до болест, и как се разпространила от мястото, на което е възникнала, се определя и нейната честота. Тази специфика я проучваме повече от 30 години. Определено мога да кажа, че е изключително разнородна българската популация и разнообразна като генетични дефекти. Това говори за доста интензивни миграционни процеси, за един многолик облик на нашата нация. Мутациите са като монета с две страни. Някои създават проблем, други напротив, са елемент на позитивната еволюция, която прави човечеството по-приспособимо.

– От няколко години в научните среди се говори, че ДНК-веригата на Y-хромозомата при мъжете накъсява и е възможно в бъдеще тя да се разпадне. Може ли да изчезне тази уникална хромозома, как всъщност стоят нещата?
– Еволюционните теории, които не са просто хипотеза, а са основани на сигурни доказателства, показват, че Y-хромозомата произлиза от X-хромозомата – обратно на мита, че Ева е произлязла от Адам. Преди 70 млн. години върху една от двете еднакви прото (първични) Х-хромозоми е възникнал един генетичен вариант, който я е позволявал още ембрионално да се дефинира полът. Разпределението според физиологичните дадености и социалните функции както на мъжкия, така и на женския пол, дава един бонус – да се разпредели работата им и тя да бъде колективна, но специфична спрямо съответно преимуществата дадени неща да са по-присъщи на женския, а други – на мъжкия. Този ген е бил полезен, но той е довел до обособяване на регулация, която променя някои гени да са по-полезни, да работят по един начин за жените, и да са променени, когато работят за мъжете. Така се появяват полово антагонистични гени, които на ниво биохимия и изобщо регулация, създават проблем. И така полека в еволюцията след милиони години, и то не само при хората, а и при другите видовете, Y-хромозомата е била принудена да се обособи и да стане различна от източника, от който е произлязла. Това става чрез редица процеси, които обръщат по различен начин генетичната информация, изхвърлят гени, които не им трябват и така, веригата започва да се скъсява – като настъпват съществени разлики между половите хромозоми. Всъщност това е механизмът, заради който тя се скъсява в еволюцията.

– До къде ще доведе това?
– Моята теория, разбира се, внасям известен хумор, е че мъжката Y-хромозома ще стане като една вирусна ДНК, която ще се внедри в генома на жената и когато иска да се събуди, ще генерира мъжки пол, така че вие просто ще си носите възможността да раждате и момчета, и момичета без да знаете какво точно става.

– Но няма да изчезне мъжкият пол?
– Не, пази Боже, няма да ви оставим на мира.

– Въпросът за съвременните храни вълнува много хората заради промените в състава им и синтетичните добавки. Може ли всичко това да доведе до промяна в човешкия геном, променя ли се той вече?
– Категорично. Въпросът е, че не може да проследим тези процеси така, че да сравним в началото и след известен период какво се е случило. Няма начин. Въпросът е в това, че ние изневерихме на биологичния си вид – с неправилното движение, с бързата технологична еволюция или по-точно революция, която променя начина на живот, със замърсената среда. Генетиката е инструмент, с който се пази информация, проверявана с хилядолетия и милиони години и се е адаптирала към това биологичният индивид да има дълъг живот и да достигне до репродуктивна възраст, за да остави многобройни поколения. Това е добре, но когато в един кратък период, визирайки последните 300-400-500 години, ние променихме толкова рязко адаптацията, съществувала през стотици хиляди години, геномът неминуемо се променя. Той пази информацията, но той е и податлив в чисто химически аспект на някои модификации. Например един ген може да заработи или обратното – да престане да работи само с един прост химически процес, който може да настъпи дори вторично и да не е заложен при него като информация. Всичко това трябва да буди известна тревога и отговорност във всеки един човек, че трябва да се търси по-естествения начин на живот, но до каква степен ние можем да се предпазим напълно е доста трудно решение.

– Проблемът с демографската криза у нас се изостря през последните години. Ниска раждаемост ли е в основата или по-скоро емиграцията?
– Няма раждаемост. Преди 10 години имаше 72-75 000 раждания годишно. Тази година очаквам те да са под 60 000 и съм предоставил тези данни на Министерството на здравеопазването.

– От биологична гледна точка какъв е минимумът, от който една нация може, стигайки дъното като генетичен фонд, да се оттласне и да просъществува?
– Обемът на една популация от гледна точка на рисковете за нейното изчезване или възстановяване не мисля, че е решаващ. Когато са правени проучвания за старта на съвременните хора преди около 80-100 000 години от Африка, които всъщност за 80 000 години се развиват като вид и населяват целя свят, е показал, че те дълго време са били на ръба на статистиката. Това са били популации, далеч по-малки отколкото сме в момента в България и можем да стигнем. Може би са били 1000-2000-3000 души, милион дори, два. И въпреки това, даже малки общности, ако имат условия, в които да се възпроизвеждат, да оцеляват, да имат достатъчно дълъг живот, за да стигнат до фертилност, ще се размножат. Така че нямам опасения, че заради свиването на популацията, ще достигнем някакъв критичен минимум, в който ще изчезнем. По-скоро ние трябва да сме мотивирани да се възпроизвеждаме, да бъдем сигурни, че поколението ни ще оцелее. Всъщност ние в момента, бих казал най-вече икономически, смятаме, че не можем да осигурим на децата си качество на живот, каквото искаме, и това ни ограничава да вземаме такива решения.

Нашият гост
Проф. Алексей Савов е роден в София през 1979 г. Завършва СУ “Св. Климент Охридски” – Биологически факултет с профил “Молекулярна биология”, специалност “Генетика”, има магистратура в областта на бактериалната генетика и медицинска специалност по медицинска биология. Работил е като специалист към Институт по Генно инженерствои и към Лаборатория по Молекулярна патология   СБАЛАГ “Майчин дом”; 2007 г. става асистент към Лаборатория по Молекулярна патология СБАЛАГ “Майчин дом”;  от април 2009 г. е доцент по Молекулярна генетика; към момента е директор на Националната генетична лаборатория. Проф. Савов е автор на десетки публикации в научни списани и сборници.

Коментирайте от Фейсбук

Коментари (11)

  1. Под 60 хиляди новородени,но въпросът е каква част ще са българи.За миналата година коефициента на плодовитост на жените в София е бил 1,29,а в сливенските села 2,81.Ясно е от какъв етнос са.

  2. Imame 22 +22 somaticni i XY genom . Profesorot kazva – nemalo e Y hromozoma a ednakvi X hromozomi – tokagava kak e stavalo polovoto razmnozhavane . Da dopusnem – imalo e edinna XY hromozoma – dvoika stavat XY + XY ili XX+XY. Da, ama za potomstvoto ostavat vozmozhnosttite – XXXY ili XXYY – tova patologia i vodi do imbecili i sterilitet – tochno kakto GMO semenata / . A kak e stanalo otdelianeto – ? izvednazh ili postepenno. Da pripomnim na profesorot – pri gametogenezata ima CROSSING OVER/ NEMA MEHANICHNO UNASLEDIAVANE , oshte na Y hromozomata / so SRY genot za testis / ima dublirane na sry GENOT na samata Y hromozoma, za da se izbegne fakta za edinstven gen za testiS/mazhki pol. NEMA OPISANI POLOZHITELNI MUTACII . PROFESOROT KAZVA – ,GENETICHNATA INFORMACIA SE PAZI ZA HILIADOLETIA’ , a ni podnasia nenauchni pozhelania za ,dobra’ samostoina promena na genite

  3. 44 + XY e matrica – epigenetichnite / metilirane, acetilirane … himichni procesi / nadstroiki na genite i promotorite opredeliat finnata expresia na genite , koeto se promenia embrionalno , ai po-kasno – to est ima on& off regulacia vo vremeto , ima expresia ot 0% do 100%. Himiata vo hranata i vozduha vodi do neobichaini molekuli, koito himicheski uvrezhdat DNK . Fizicheska uvreda e naprimer ionizirashtata radiacia – ala efektot i vo dvata sluchaia e uvreda / mutacii / mal/disfunkcia . Naprimer undukcia na Proto-onkogenite i stopirane na Tumorno-supresivnite geni vodi da RAK .

  4. Razdelianeto na super XY hromozoma bi bilo ednokratno deistvie stanalo vo daden individ. Da, ala togava kraishtata na ,novite’ hromozomi ostavat bez telomeri / TTAGGG povtorenia /, koeto bi napravilo novite hromozomi kraino neustoichivi, zabuba ne genetichna informacia ili translokacii , dori apoptoza. Intersnoto e enzimot telomeraza, koito poddrzha dolzhinata na telomerite se kodira ot DNK, taka che za da ima stabilna DNK, sa nuzhni telomeraznite kompleksi, za da ima telomeraza e nuzhna DNK, ta pitam, ko e ,evoliuiralo’ otnachalo ?! principa na indispensible complexity ! Istinata – USA dava pari da zemat genite ni / naprimer na dolgoletnici, intelekt, fizicheska sila… ZA DA GI PATENTOVAT ZA SVOI I EDIN DEN MOZHE DA NI GI PRODAVAT . Zatui profesorot koito e na hranilka ot USA shte prokarva lazhni , chuzhdi politiki !

  5. Pre-natal screening ni vodi ogromna lichna i moralna dilema – naprimer visok risk , uvazhaemi maiki i bashti – shte Vi predlozhat ABORT ! Pitam -ako ima 1% vozmozhnost bebeto da e zdravo, otivate li pod kiuretata? Somneniata Vi shte sa do grob ! Osobeno ako ostane zhenata sterilna !!!
    A sichko e tolkoz lesno – ranen brak i zdravo golemo semeistvo na mladi godini . Drugoto e NEGATIVE EUGENICS , krainata forma na koeto e nazistki ideologii i iztreblenie ! Soshto kat dvigatela na evoliuciata -estestven podbor / upravliavan ot doktori i senchesti miliarderi !

    1. При положителен НИПТ резултат ВИНАГИ се потвърждава с хорионбиопсия или амниоцентеза , именно поради фалшиво положителните резултати (които между другото са много под 1 %) ! Едва тогава може да мине комисия по прекъсване и за никакви „съмнения до гроб “ не може да става въпрос .

      1. Chorion Villous Sampling / amniocentesis / Percutaneus umbilical cord sampling imat risk do 2% ot spontanen abort, risk ot infekcii, risk of oligohydramnion , dysplastic lungs / limbs….. struva mnogo finansi i trevogi za roditelite. Razbira se tova za sega e top of the art of current medicine ! Nikoi ne otricha nuzhdata i ustanovenite protokoli . Istinata e: MATERNAL AGE IS THE SINGLE INDEPENDANT RISK FACTOR FOR GENETIC MALFORMATIONS . Parveskinia na 40 godini ima do 25% risk deteto da e s Down’s syndrome ! Tova e poslanieto da kazhem na mladite – take It or leave it , ala lagata na tozi svet uchi – promiscuitet do 35 godini / venericheski bolesti, aborti, vozpalenia, hormonalni kontraceptivi / , a posle ,semeistvo’ . DA NE ZABLUZHDAVAME SVESTNITE LIUDE !

        1. Не знам откъде го вадите това самочувствие, Данчо. Може би сте лекар? Или просто сте българин. Той българинът от всичко разбира и от нищо не е доволен!

          1. Draga Elitca, ot tova si vada hlebot + profesionalen interes v molekuliarnata biologia i quantovata fizika. Mnogo sum dovolen – GENETIKATA RAZBI LAGATA NA EVOLIUCIATA ! DA VIDIM KOI AVTORITET SHTE IMA SMELOSTTA DA GO OBIAVI PUBLICHNO !

Отговорете на вергил Отказ от отговор

error: Съдържанието на trud.bg и технологиите, използвани в него, са под закрила на Закона за авторското право и сродните му права.