Ново генетичното заболяване, подобно на мускулната дистрофия, откри екип на проф. Ивайло Търнев - доц. Теодора Чамова и д-р Ани Цанева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска”. Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания, пише clinica.bg.

Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

Генът, отговорен за заболяването, се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали.