Успешни експерименти на американски и китайски учени

През последните месеци две съобщения в научни списания описаха експерименти, с които екипи в САЩ и Китай са успели да “ремонтират” гени в човешки ембриони с цел отстраняване на наследствени заболявания. Макар че има години до внедряването им в медицинската практика, те дават надежда за повече и по-добър живот на милиони по света.

През юли в сп. “Нейчър” учени от Университета на Орегон за здравеопазване и науки обявиха, че за първи път са използвали обещаващата технология за генно редактиране CRISPR-Cas9 за замяна на ген, причиняващ потенциално смъртоносното сърдечно заболяване хипертрофична кардиомиопатия, от което е застрашен един на 500 души.

При експериментите с десетки изкуствено създадени ембриони мишена на намесата бил генът MYBPC3 в мъжка ДНК. Неговата мутация е доминантна, което означава, че детето трябва да наследи само едно копие от мутиралия ген, за да изпита последиците от неговия ефект. С използването на CRISPR-Cas9 този мутирал ген успешно бил заменен със здрав от женската ДНК (виж графиката), като успеваемостта била 72%.

През септември пък китайски учени обявиха в сп. “Протеин енд сел”, че са извършили прецизна “химическа операция” на човешки ембрион, с която за първи път в света е отстранена наследствена болест. Екипът в университета “Сун Ятсен” използвал техника за базово редактиране на ДНК, за да коригира една “грешка” в трите милиарди “букви” на генетичния ни код. Учените оперирали създадени в лаборатория ембриони, за да отстранят кръвно заболяване, наречено бета таласемия.

Базовото редактиране променя основните четири “строителни елемента” на ДНК, наречени бази: аденин (А), гуанин (Г),тимин (Т) и цитозин (Ц). Всички инструкции за изграждане на човешкото тяло са кодирани в комбинацията от тези бази.

Потенциално смъртоносната бета-таласемия се причинява от единична промяна в генома, известна като точкова мутация. Китайският екип я отстранил, като сканирал ДНК, за да открие грешката, а след това превърнал Г в А.

Базовото редактиране е усъвършенствана форма на CRISPR. Вместо да реже и заменя определени гени, тази технология променя базите в ДНК.