Родителите първи трябва да забележат забавеното развитие
Покрай COVID-19 да не пренебрегваме редките заболявания
Тежките невродегенеративни заболявания доскоро бяха присъда, но науката вече изнамери медикаменти за лечение на някои от формите им, основани на РНК-терапията. За тази терапия се заговори покрай Ковид-19, но учените отдавна работят върху нея.
След много усилия първите открити лекарства вече се реимбурсират от нашата здравна каса, други се прилагат благодарение на т. нар. “състрадателна употреба на медикаменти” - дарения от фармацевтичните фирми производители, обяснява проф. д-р Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Университетска болница “Александровска” и началник на Клиниката по нервни болести. Той бе един от лекторите на традиционната среща, организирана за 20-и път от фондация “МОСТ” в курорта Албена. Темата тази година беше “Ковид-19. А другите болести - в ъгъла?”
За смятаната за нелечима спинална мускулна атрофия например вече има регистрирани 3 медикамента. С единия се лекуват деца от 2019 г. и възрастни - от тази година. Вторият медикамент, под формата на сироп, още не се плаща от здравната каса, но е регистриран у нас. Прилага се безплатно на 17 души благодарение на фирмата производител. Болните имат 80% подобрение при горните крайници и 67% - при долните.
РНК-терапия вече има и за страдащите от транстиретинова амилоидоза, когато е диагностицирана в първи стадий, а напоследък се лекуват и случаи във втори стадий. Носители на генната мутация, причиняваща това тежко наследствено заболяване, у нас са около 90 семейства, предимно от Благоевградско и Кюстендилско. С нов медикамент, който се прилага подкожно, в момента се лекуват 15 души.
Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен е най-честото и едно от най-тежките невромускулни заболявания. Засяга 1 на 3600 новородени момчета, много по-рядко - момичета. Момчето може да наследи дефектния ген от майка си, но в една трета от случаите генната мутация възниква спонтанно. При това заболяване съединителната тъкан дегенерира и мускулните влакна се заместват от фиброзна и мастна тъкан, което води до неизбежно влошаване на физическите функции. Постепенно се стига до сърдечна и дихателна недостатъчност, водещи до ранна смърт - на 20-25 години.
Родителите са тези, които първи могат да забележат симптомите на болестта и да потърсят лекарска консултация. Ранните признаци са, че на 2 месеца бебето не може да контролира главата си, на 4 не издава звуци, на 6 не посяга или не хваща предмети, не се обръща. На 9 месеца детето трябва да може да седи без опора, между 9 и 15 - да пълзи. На 12-месечна възраст трябва да произнесе първите думи, до 15 месеца - да проходи.
Ако след 2-годишна възраст детето има нужда от помощ при изправяне, клатушкаща се (“патешка”) походка или ходи на пръсти, пада често, а на 3 години не говори с изречения, това са тревожни симптоми. Лошото е, че първите признаци могат да се проявят чак на 2,5 години. Обикновено болестта на Дюшен се открива на 4,5-5 години. Тъй като е рядко заболяване, не се мисли за нея, а по-скоро за детска церебрална парализа, епилепсия, аутизъм (който често я съпътства).
Всъщност откриването на болестта не е сложно, стига да се изследват чернодробните ензими АЛАТ и АСАТ. Те се откриват във висока концентрация и в мускулните клетки. Засега лечението е само симптоматично, но е в ход разработването на генна терапия, дава надежда проф. Търнев. Затова е важно да започне усилен скрининг и когато бъде открито лечение, пациентите с поставена диагноза да могат веднага да се възползват от него.