Тя е почти на две годинки. Красива и с руси къдрици като херувим от стенописите. Много будна, говори почти колкото 4-годишния си брат Георги. Но за разлика от него може да движи само главата и ръцете си...

Това е Лили. Тя страда от спинална мускулна атрофия - тежко генетично заболяване, за което медицината все още няма лек. Болестта отнема способността на хората да ходят, те не могат дори да пълзят, а ако е в най-жестоката си фаза – нямат възможност да движат и главата, и шията си. Лили е с втората от четирите степени на заболяването, което се среща при едно на 10 000 деца.

„Имах много нормална бременност – и с Георги, и с Лилия. Всичко беше наред, докато дъщеря ми бе на девет месеца. Протягаше ръчички и крачета. Батко й обаче се разболя от варицела и зарази Лили. Имунитетът й падна, налегнаха я вируси, стигна се до пневмония“, разказа пред „Труд“ майката Снежинка (37 г.) Цолова. Тя влиза с детето в болница, където лекарите забелязват, че Лили няма добра опора на крачетата. „Така беше и при брат й, но с рехабилитация той бързо проходи. Затова първоначално не се притеснявахме“, посочи младата жена. Когато момиченцето е на 10 месеца, родителите й я водят при невролог в столичната педиатрия. „Лекарят въобще не хареса това, което видя още при първия преглед. При удрянето с чукчето нямаше никакви реакции по краката, а в ръцете - бяха минимални. Въпреки това ние още не мислехме, че има нещо тревожно. И така, докато не ни изпратиха на изследването – електромиография“, каза майката. Специалистите съобщават на Снежинка и съпруга й - Ивайло, че проблемът е сериозен. А генетично изследване доказва, че Лили е със спинална мускулна атрофия. То се дължи на взети от родителите й по един увреден ген. „Невролозите ни казаха, че лечение няма. В най-добрия случай Лили ще има затруднения при ходенето и изкачването на стълби - това се наблюдава при най-леката форма на заболяването, а дъщеря ни е с втори тип. Затова тя може единствено да стои, така и не стигна до ходене...“, каза Снежинка. Няма и надежда да проходи. Мускулите на Лили са много слаби.

„В момента с нея тренираме как да движи ръцете си. Караме я да си докосва нослето, косата си, за да ги вдига по-нависоко“, допълни бащата. Той и жена му и до днес не могат да приемат, че след като установяват болестта на Лили, лекарите ги съветват единствено: „Пазете я от инфекции“. Причината е, че тъй като всички мускули са много слаби, тя дори не може да се изкашля, което е от огромно значение при преодоляването от организма на дихателните инфекции. Т.е. няма ефективна кашлица, затова всяко респираторно заболяване може да се задълбочи и има риск от летален изход.

„Макар и след няколко месеца чакане, Фондът за лечение на деца ни осигури апарат, който подпомага отхрачването. Ползваме го всеки ден профилактично, а когато е болна - по няколко пъти. Така държим Лили далеч от опасността“, обясни майката.

„За нас най-страшното бе, че след установяването на диагнозата, лекарите не ни дадоха никаква информация! Не ни насочиха към специалист, който да ни каже какво да правим, бяха толкова лаконични. Потресохме се...“, спомни си майката. Тя и съпругът й сядат пред компютъра и започват да търсят повече данни за заболяването в интернет. „Обменяхме си информация с родителите на други деца и това ни помогна най-много“, посочи Снежинка. Затова с майките и бащите на още шест българчета със спинална мускулна атрофия ще изпратят писмо до здравното министерство с молба за помощ за разкриване на дневен център, където да се извършва важната рехабилитация за малките пациенти. Така е на запад. В такива структури са осигурени всички грижи за тях. А гледайки едно от друго, децата сами полагат все повече усилия в раздвижването.

Днес по два пъти седмично Лили е на рехабилитация и на плуване. НЗОК покрива десет процедури, но пет от тях са електростимулация, която не помага. „А на Запад дори не се препоръчва. Затова се отказахме да ползваме процедурите и сами покриваме рехабилитацията. Както и плуването, което оказва много благотворно действие на дъщеря ни“, обясниха родителите.

Помагат им близки и приятели, които организират благотворителни кампании, за да ни наберат средства за Лили. Затова изходът е да има дневен център и държавата да започне да осигурява повече помощни средства за болните българчета. А те не са и толкова много.

От здравното министерство заявиха пред „Труд“, че е добре родителите да адресират писмото си до институциите, които биха помогнали за създаването на център и нормативното му регламентиране – т.е. до МЗ, здравната комисия и Столична община.

А това, което и днес държи силни родителите на Лили е, че те знаят за разработваната в няколко центъра в света терапия срещу спиналната мускулна атрофия. И вярват, че след 5 или 10 години ще я има. А Лили ще проходи.

Помощ и невероятно отношение в Италия

„Майката на друго болно дете миналата година ни посъветва да потърсим помощ в Италия. Затова написахме писма, в които обяснихме, че не получаваме адекватни грижи в България, и през април лекари от болницата „Джемели“ в Рим и от рехабилитационния център „Сапре“ в Милано ни приеха. На едното място бяхме 4 дни, на другото - 2. Но за това време научихме изключително много“, каза майката Снежинка. Тя подчерта, че когато италианско дете отиде в клиниките, веднага се изследва и му се прилагат всички известни процедури. В същото време му се сменят помощните средства - дават му се нови шини, корсети, количка. „Италианските докторите направиха много за Лили. Искаха да ни помогнат, колкото се може повече, и настояха да отиваме на прегледи на 3 или 6 месеца. Само че отмина близо година, а ние още не сме имали възможността да го сторим“, казаха родителите. Разбира се, заради липсата на финанси.