При двама носители на мутиралия ген рискът за предаването му по наследство е 25%

Честите кръвопреливания крият рискове

Таласемията е вродено заболяване, характерно за Средиземноморието. Терминът се използва от 1936 г. Той е от гръцки произход и е комбинация от думите „море“ и „анемия“. През годините се установява изключително интересна закономерност – исторически разпространението на заболяването е свързано с това на маларията, разказва проф. д-р Добрин Константинов от УМБАЛ „Царица Йоанна-ИСУЛ“, София, председател на Българското медицинско дружество по детска хематология.

Съществуват алфа- и бета-таласемия, според нарушенията в структурата на хемоглобина. За нашия географски район характерна е втората форма. Бета-таласемията е автозомно-рецесивно унаследявано заболяване (на два мутирали рецесивни гена – по един от всеки родител). Статистически погледнато, една четвърт от родените от такава двойка деца могат да са здрави, да нямат никаква промяна в хемоглобина си. Половината унаследяват същия тип като на единия родител, но са само носители на мутиралия ген, а 25% наследяват дефектните гени и от двамата родители и развиват тежката форма на таласемията – таласемия майор. Тя е наречена на нейния откривател – анемия на Кулей. 

В миналото това е било заболяване с изключително тъжна прогноза, причиняващо смърт на 12,7 на 1000 пациенти преди 1999 г. Днес, благодарение на съвременната терапия, говорим за хронично заболяване с добра прогноза и наистина можем да контролираме това състояние, уверява проф. Константинов. През 2013 г. смъртността спада на 1,65 на 1000. Основният проблем, който продължава да е много съществен и сега е, че пациентите нямат достатъчно хемоглобин, защото не могат да го произвеждат в необходимото количество или той не е с качеството, което им позволява да водят нормален живот. Затова от много години терапевтичната политика е редовно и често (на около 1 месец) на пациентите да се прелива кръв, за да се повишава нивото на хемоглобина им. 

Кръвопреливанията са златният стандарт в лечението, но те не са безобидна манипулация. Като изключим опасността от инфектиране и недостига на кръв в страната, по-големият проблем е, че заедно с кръвта на пациента се влива излишно желязо, което остава в организма. То може да се окаже фатално, защото се натрупва в органи като черен дроб, слезка, сърце, панкреас, в ендокринните жлези. Затова е предприета следващата крачка в терапията – въвеждането на хелатиращи агенти (химически съединения, които извличат желязото от тъканите). Развитието в тази област също е много бурно – от венозни и много трудно приложими методи се премина на таблетни форми. Въпреки напредъка е необходимо постоянно да се контролира останалото количество желязо. 

Трансплантацията на стволови клетки е единствената засега възможност за пълно излекуване на таласемия, но трябва да се търси дарител от семейството – здрав или носител на гена на заболяването, най-добре братче или сестриче. Носителството не е пречка за дарителство, в такъв случай болният ще премине от тежка в лека форма.

Много надежди се възлагат на генната терапия, но тя все още не може да стане масова. В момента има тенденция да се търси медикаментозно активиране на костния мозък, за да се използва напълно потенциалът му. Това също е въпрос на бъдеще и е по-реалистична възможност. 

Освен терапията, проф. Константинов смята за не по-малко важно да се концентрира вниманието към превенция на тежката форма на бета-таласемията, особено във фамилии, в които е известно, че има носителство. Това не означава партньорите да не раждат деца, но планирано, с проследяване на бременността и прекъсването й, ако се окаже, че детето е сред онези 25%, наследили дефектни гени и от двамата родители (по тяхно желание, разбира се). Благодарение на такъв подход в Италия, Гърция и Кипър вече почти не се раждат деца с тежката форма на таласемия.