Усещане за парене в пръстите е един от симптомите

Има лечение за рядкото генетично заболяване

Болестта на Фабри е от тези, за които рядко се говори, защото от нея страдат едва 1 на 100 000 души (около 60 човека у нас), предимно мъже, но и жените могат да бъдат засегнати. Представлява рядко генетично заболяване в резултат на мутации на GLA гена, който се намира в Х-хромозомата, обяснява проф. Емил Паскалев, председател на Българското дружество по нефрология и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ “Александровска”, както и ръководител на националния експертен център за болест на Фабри.

Генът GLA отговаря за синтеза на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на този ензим и в резултат в клетките им се натрупва излишък от специфичен мастен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък. Възможно е да се стигне до инфаркт, инсулт, бъбречна недостатъчност. Ако млад човек получи инсулт, трябва да се мисли за болест на Фабри, съветва проф. Паскалев.

Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви), необяснима коремна болка, диария или запек, поява на характерни ивици по роговицата на очите, шум в двете уши.

Добрата новина е, че за болестта на Фабри има лечение и у нас то е изцяло реимбурсирано от НЗОК. Много е важно то да започне възможно най-рано, казва проф. Паскалев. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да доведе дори до пълно очистване от натрупания GL-3.