„Имаме над 8000 редки заболявания, като към днешна дата не може да се каже с точност колко на брой са те“, това каза проф. д-р Румен Стефанов от Медицински университет - Пловдив пред журналисти по време на семинар на тема „Какви нови терапии се очакват в Европа и кога ще бъдат достъпни в България?“.

„В Регистъра с редки заболявания влизат тези с различна форми на Алцхаймер и анемия, таласемия, хемофилия и др.“, посочи още той, като уточни, че понякога диагностиката на едно такова заболяване може да отнеме до 30 години. 

Рядко заболяване е това, което засяга малък брой хора.

„За Европейския съюз и България се приема, че хора с редки заболявания са 5 на 10 000 човека. Пациентите с редки заболявания – засягат до 6% от населението на една от тези държави“, отбеляза проф. Стефанов.

Той подчерта, че от изключително важно значение е скринингът на едно новородено дете.

„В България ранен скрининг се прави на 3 такива заболявания при новородени, а в повечето европейски държави изследване се прави на над 20 заболявания“, отбеляза той, като каза, че взимането на кръвна проба за подобен вид изследване не е скъпо, но е изключително важно за по-късен етап от развитието на един човек. Ако се установи навреме рядко заболяване, то може да се предприеме по-бързо лечение, което да не ускори темпове на развитие на болестта.

„Колкото по-рано се открие такъв вид заболяване, то има възможност състоянието на човека да се поддържа, което от своя страна е предпоставка да се поддържа качествен живот“, каза проф. Румен Стефанов. 

Проф. Стефанов отбеляза, че към ноември 2022-а в страната ни има 20 експертни центъра по редки заболявания, като 17 от тях са в София, а другите 3 са във Варна.