Зрението на Карлин Найт беше толкова лошо, че тя дори не можеше да се разхожда около кол центъра, където работеше, като използваше бастуна си.

„Блъсках се в кабините и наистина плашех хората, които седяха до тях“, казва Найт, който е родена с рядко генетично заболяване на очите.

Но това се промени в резултат на доброволно нейно участие в забележителен медицински експеримент. Зрението й се подобри достатъчно, за да може да различава врати, да се движи по коридорите, да забелязва обектите и дори да вижда цветове.

"Приятно е. Вече не плаша хората и нямам толкова синини по тялото си", казва Найт през смях.

Найт е една от седемте пациенти с рядко очно заболяване, които доброволно позволиха на лекарите да променят своята ДНК, като инжектират революционния инструмент за редактиране на гени CRISPR (акроним от на англ. на „групирани редовно разпръснати къси палиндромни повторения“) директно в клетките, които все още са в телата им. Найт и още един доброволец от изследването дадоха на сайта NPR изключителни интервюта за своя опит.

Това е първият път, когато изследователите работят с CRISPR по този начин. По-ранните експерименти бяха свързани с изваждане на клетки от тялото на пациентите, тяхното редактиране в лабораторията и след това вливане на модифицираните клетки обратно в пациентите.

В сряда изследователите откриха първите доказателства, че подходът изглежда работи и подобрява зрението поне при някои пациенти със състоянието, известно като вродена амавроза на Лабер или LCA, тежка форма на увреждане на зрението.

„Това е наистина невероятна и много мощна технология“, казва д-р Марк Пенеси, професор по офталмология в Института за очите „Кейси“ в Университета за здраве и наука в Орегон. Той представи резултатите на Международен симпозиум по дегенерация на ретината в Нашвил, Тенеси.

Повече пациенти ще трябва да бъдат лекувани и проследявани

Д-р Пенеси предупреди, че трябва да се лекуват повече пациенти и да се следят продължително, за да се потвърди, че подходът е безопасен и да се определи доколко той може да помогне на пациентите. Но настоящите резултати са толкова обещаващи, че изследователите са успели да преминат към следващата група пациенти.

Виждането на Найт е много по-ясно и по-ярко след експерименталното лечение. Вместо да се налага да се обхожда сляпо, за да намери предметите, тя може просто да ги търси.

Например наскоро, когато пусна една вилица на кухненския си под, тя казва: „Просто се наведох да я взема и не знаех къде, но просто я видях на пода. Беше много яко“.

Цветовете също са много по-ярки и по-ослепителни.

"Винаги съм обичала цветовете. От дете това е едно от онези неща, на които мога да се насладя само с малкото си количество зрение. Но сега осъзнавам колко по-ярки са били те като съм бика дете, защото мога да ги виждам много по-блестящи сега. Това просто е невероятно", казва тя.

Затова Найт, който сега е на 55 години и живее извън Портланд, Орегон, си боядиса косата в любимия си зелен цвят, за да отпразнува.

„Доста е забавно да го видя“, казва тя, смеейки се.

LCA се причинява от генетична мутация, която деактивира важни клетки в ретината. Пациентите изпитват прогресивна загуба на зрение, започваща от раждането, което обикновено ги прави юридически слепи.

Лечението далеч не лекува пациентите в експеримента, но промените, които някои преживяха, са достатъчно значими, за да имат значително влияние върху тяхното ежедневие.

Друг доброволец в експеримента, Майкъл Калберър, също сега може да вижда цветове за първи път от години. Той започна да ги забелязва около месец след процедурата, когато покрай него минава червен автомобил. Но най-драматичният момент се случи на дансинга на сватбата на братовчед му.

„Виждах, че светлините на стробоскопа на диджея променят своите цветове и ги идентифицират с братовчедите ми, които танцуваха с мен. Това беше много, много забавен радостен момент", казва Калберер.
Калберър, който е на 43 години и живее в Лонг Айлънд, също може да разпознава формите и светлината много по-добре и си възвърна периферното зрение, което улеснява изпълнението на прости неща като хранене в ресторант.

"Това ми позволи да се придвижвам с чинията с храна и да намушкам храната малко по-лесно. Ако погледна надолу към чиния с храна и в нея има лъжица или прибор, мога да видя ръба на прибора от външната страна на купата или чинията. Така че, тези промени са много, много значими за мен", казва Калберър.

Този първи залез беше страхотен момент

Той дори може най-накрая отново можеше да гледа залезите. Той си спомня за първия път, когато видя такъв след лечението. Прибираше се от вечеря с приятел, когато видя розовото в небето.

"Да, виждам залеза. Това е залезът. Беше страхотен момент", и двамата се усмихнахме един на друг., казва Калберър.

CRISPR вече показва обещания в лечението на опустошителни кръвни заболявания като сърповидноклетъчна болест и бета таласемия. И лекарите се опитват да го използват за лечението на рак. Но тези експерименти включват изваждане на клетки от тялото, редактирането им в лабораторията и след това вливането им обратно в пациентите. Но това е невъзможно за заболявания като LCA, тъй като клетките от ретината не могат да бъдат отстранени и след това поставени обратно в окото.

Така лекарите генетично модифицират безвреден вирус, за да прекарат редактора на гена CRISPR и вливат милиарди модифицирани вируси в ретините на лявото око на Найт и дясното око на Калберер, както и в едното око на петима други пациенти. Процедурата е направена само на едното око, в случай че нещо се обърка. Лекарите се надяват да лекуват и другото око на пациентите след приключване на изследването.

След като CRISPR влезе в клетките на ретината, надеждата беше, че ще изреже генетичната мутация, причиняваща болестта, и ще възстанови зрението чрез реактивиране на спящите клетки.

„Ние сме развълнувани от това“, казва д-р Ерик Пиърс, директор на института по очна геномика в Масачузетската клиника „Око и Ухо“ и професор по офталмология в медицинското училище на Харвард, който помагаше при провеждането на експеримента, и тестваше подхода.

"Ние сме развълнувани да видим тези ранни признаци на ефикасност, защото това означава, че редактирането на гените работи. Това е първият път, когато имаме доказателства, че редактирането на гените функционира вътре в някого и подобрява, а в този конкретен случай и тяхната визуална функция", казва д-р Пиърс.

Не работи за всички

Процедурата не работи при всички пациенти, които са наблюдавани между 3 и 9 месеца. Причините, поради които не работи, може би са били твърде ниската доза или може би защото зрението им е било твърде увредено.

Но Калберер, който получи най-ниската доза, и един доброволец, който получи по-висока доза, започнаха да съобщават за подобрение, започващо около 4 до 6 седмици след процедурата. Найт и още един пациент, който е получи по-висока доза, са се подобрили достатъчно, за да покажат подобрение на серията от тестове, които включват и навигация в лабиринт. За другите двама е твърде рано да се каже.

Никой от пациентите не е възстановил нормалното си зрение по далеч от това. Но подобренията вече имат определено значение за пациентите, казват изследователите. И не са настъпили значителни странични ефекти.

Много от пациентите ще трябва да бъдат лекувани и проследявани много по-дълго, за да се уверят, че лечението е безопасно и да знаят доколко това може да помогне.

Изследователите са започнали да прилагат по-висока доза, която може да работи по-добре, и в крайна сметка планират да започнат лечение на деца, които имат най-голям шанс да се възползват от експеримента.

Те също са оптимисти, че зрението на пациентите, лекувани досега, може да се подобри с времето.

"Когато подобрите функцията на ретината, понякога има забавяне, за да може мозъкът да разпознае и използва това зрение. Отнема време, за да се научите как да използвате подобрената си визия", казва д-р Пенеси.

Констатациите биха могли да отворят вратата за използване на същия подход и при лечение на други заболявания, при които лекарите не могат да извадят клетки от тялото, включително мозъчни нарушения като това на Хънтингтън и мускулни заболявания като мускулна дистрофия.

"Вълнуващо е. Светът е като мида. Имаме твърде много цели, които можем да преследваме", казва д-р Лиза Майкълс, главен лекар в Editas Medicine, която спонсорираше изследването.

От своя страна Найт и Калберер са просто развълнувани, че могат да виждат поне малко по-добре.
„За мен е изключителна чест и привилегия да бъда част от това и съм много, много развълнуван и се надявам, да видя какво ще дойде при мен в бъдеще“, казва Калберър.

(Превод за "Труд" - Павел Павлов)