Българи описаха нова невродегенеративна болест. Невролозите проф. Ивайло Търнев и д-р Теодора Чамова успяха установят ранна и усложнена форма на спастична парапареза и публикацията им веднага беше приета в най-авторитетното неврологично издание "Брейн". Също българка - проф. Албена Йорданова успя да изолира и гена, отговорен за болестта, съобщава БНТ. Резултатът е още по-озадачаващ - оказва, се че става дума за общ генетичен механизъм на три различни заболявания.

Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Нищо не е толкова просто, дори това да бъдат ясно обособени различни групи заболявания. Клиничните им прояви и симптоми са объркващо сложни и разнообразни. И е истинско изкуство да поставиш диагноза на неизвестно заболяване. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза.

"Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти.

И тримата имат спастична пареза, която е появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения", обясни проф. Ивайло Търнев - ректор на неврологична клиника в Александровска болница. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.

"Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново", каза проф. Трънев.

Публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология. Изненадата там е двойна, защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта.

"Всъщност това не е нов ген, той е описан е преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане. Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури. Самият ген кодира протеин който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални", обясни неврологът д-р Теодора Чамова.

А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.