Европейският съвет в Брюксел не постигна консенсус за бюджета на ЕС

Защо катаджии спрели Явор Бахаров?

Вижте какво ще е времето през уикенда

Отбелязваме Голяма Задушница преди Великденския пост

Първи смъртен случай от коронавируса в Италия

Застреляха криминално проявен мъж в София

Мачовете и спортът по телевизията днес, събота, 22 февруари 2020

Дневен хороскоп на Алена за събота, 22.02.2020

На 22 февруари 2020 да почерпят

Министър Димитров ще се запознае на място със ситуацията със замърсяването на реките Юговска и Чепеларска

Захариева: Страната ни е във връзка с агенция, която ще превози тялото на убития в Германия българин

Кола блъсна две жени в Хасково Автомобилът се качил на тротоара и влачил една от пострадалите

Шестима души с коронавирус в италианско градче, затварят училища и офиси

Испанският скеч за Бойко Борисов (Обзор) Отнасям се с разбиране към всички тези сигнали на моя съсед по месторабота, каза министър-председателят

Съблякоха и обраха 14-годишно момче в столичен автобус

Ново генетично заболяване откриха български учени

Доц. Теодора Чамова

Ново генетичното заболяване, подобно на мускулната дистрофия, откри екип на проф. Ивайло Търнев – доц. Теодора Чамова и д-р Ани Цанева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска”. Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания, пише clinica.bg.

Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

Генът, отговорен за заболяването, се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали.

error: Съдържанието на trud.bg и технологиите, използвани в него, са под закрила на Закона за авторското право и сродните му права.