Наследственият ангиоедем е едно от 6000 редки заболявания. Точно пред това изпитание се изправя един баща преди 11 години, когато разбира, че 2-годишният му син тогава е с тази диагноза.

На 16 май отбелязваме Международния ден на наследствения ангиоедем и целта, още преди тази дата, е да има достатъчно информираност за този вид заболяване.

Данаил Димов, който е баща на диагностицирания с това рядко заболяване Александър, и също така председател на Асоциацията на наследствения ангиоедем в България, сподели пред „Труд news” за трудния път на установяване на болестта, за лечението ѝ, както и за разработката на нови медикаменти, които ще бъдат факт в близко бъдеще.

Г-н Димов, синът Ви е диагностициран с наследствен ангиоедем. Какво представлява това рядко заболяване?

То е свързано с един увреден ген в организма, вследствие на което не се произвежда протеинът C1. Липсата на този протеин прави пропускливи съдовете и може да се получи, когато падне имунитетът, вследствие на някакво заболяване или пък от удар или травма. Възможно е да се получи и от прекомерно вълнение, отключено дори от положителни емоции. Съдовете стават пропускливи и изпускат течност, като се получава оток на меките тъкани, който не е толкова болезнен, създава повече дискомфорт. Има обаче места, като на ларинкса, където може да се получи и това да е животозастрашаващо състояние. Има редица смъртни случаи, които са в резултат на оток на ларинкса.

Наследственият ангиоедем е няколко типа. При единия - C1 протеинът и количеството му в организма, а и качествения му показател са ниски, под нормите. Има друг тип, където количеството на протеина е в нормите, но той няма качествени показатели, не е активен. При третия тип е малко по-сложно, но за радост тези случаи не са толкова много. Там заболяването се установява само с генетични изследвания, т.е. протеинът е в норми и количествено, и качествено, но генът е увреден на друго място и резултатът е същият. Науката е установила гена, който е увреден и се знае, какво трябва да се провери. Лесно се доказва. Затова човек трябва да е диагностициран и да му е предписано лечение, защото има доста препарати. Това е едно от редките заболявания, които може би е с най-много разработени медикаменти за лечение, включително за профилактика.

Във вашето семейство имаше ли някой, който да е диагностициран с такова заболяване?

По принцип наследственият ангиоедем се предава по пряка линия, но в световен мащаб зачестяват изключително много случаите, когато е за първи път в семейството, както и в нашия случай. Нямаме друг с това заболяване.

Заболяването е коварно, тъй като първоначално може да се обърка с подуване или обрив. Кои са по-специфичните симптоми, за които трябва да се следи?

То е доста коварно, защото няма някаква закономерност в кризите и атаките, които се получават в отоците. Те се провокират от спадане на имунитета, от травма, от удар, който може да бъде и много лек и да предизвика оток. Може да е и вид емоция, та не може и да се зарадвате като хората. Също така не може да се предвиди на кое място от тялото ще удари отокът. Това може да е на ръка, на крак. Възможно е да има и коремни болки, когато отокът е в коремната област, това е изключително болезнено и лекарските екипи, които нямат информация, го бъркат с „остър корем“ и се правят ненужни операции на пациентите. Може да засегне и лицето и всички меки тъкани.

Като рядко заболяване, във вашия случай в семейството, колко време отне да го диагностицират специалисти?

Моят син беше диагностициран, когато бе на 2 години и имахме късмет да попаднем в Педиатрията в София, когато в Ревматологията доц. Телчарова, която вече се пенсионира, направи всичко възможно. Тя видя, че отоците не се повлияват от кортикостероидите, както и че детето тича по коридора с отоци и отбеляза, че това не е ревматологично заболяване. Всичко започна по метода на изключването. Тя, без да е специалист по това заболяване, ни насочи към него. Правят се кръвни изследвания, за да се види нивото на протеина C1. Резултатите стават готови до час. Впоследствие попаднахме на проф. Мария Стаевска, която е специалистът с най-богат опит относно това заболяване. Тя постави диагнозата и предписа лечение. 

Вече с поставена диагноза как овладявате заболяването?

Предписва се медикамент. На пазара има няколко вида. Едни от тях вкарват в организма липсващия протеин (C1), други са тип молекули, които „блокират“ процеса на друго ниво. Като цяло, за остри кризи, е препоръчително да има заместващ протеин, а за профилактика може да се използват и други лекарства. Вече започнаха да излизат и орални форми (хапчета), които се използват и за профилактика. Очаква се такива и за остри кризи. Като цяло протеинът се вкарва под формата на венозна инжекция, а този, който е за профилактика – има и подкожна такава. При кризи се вкарва при първите симптоми, колкото по-рано се постави лекарството, толкова по-бързо реагира организмът и спира да се увеличава отокът.

При профилактика лекарството се поставя на различна честота. Моят син е на медикамент, който му дава C1 протеина и го поставя два пъти седмично. Има други лекарства, които пък се поставят веднъж или два пъти месечно подкожно. Сега се разработват най-новите медикаменти - молекула, която да се инжектира веднъж на 6 месеца. Очаквам да е на пазара в близките години.

Важно е да кажем, че лекарствата за наследствения ангиоедем се реимбурсират от Касата.

Да, медикаментите се реимбурсират от НЗОК. България е на световно ниво, има осигурено лечение за пациентите. Проблем започва да се появява в последните години относно това, че новите терапии много трудно навлизат у нас, особено тези, които се реимбурсират от Касата.

Може ли да се говори за пълно излекуване на болестта?

За момента няма терапия, която да излекува окончателно заболяването. Това са поддържащи терапии. Разработват се и нови. COVID-19 за известно време спря тези разработки, но в момента този процес е подновен. Разработват се генни терапии, като целта е да променят увредения ген, да го излекуват и организмът да започне да произвежда този протеин, който в момента не го произвежда (C1). 

Неотдавна бяхте споделил, че когато тръгнете да пътувате в чужбина предварително обмисляте и се подготвяте за всичко. Какво включва това?

Такова заболяване променя живота на цялото семейство, особено, когато засяга дете. Планирането е свързано с това дали има болнично заведение там, където отиваме и да знаем къде се намира то. Много често установявам предварително връзка с даденото болнично заведение, казвам какъв ни е случаят, ако се наложи, да знаят хората и да са подготвени. В интерес на истината това ни е помагало много. Случвало ни се е дори на другия край на света. В Тайланд се бях свързал предварително с хората, които не знаеха нищо за това заболяване, но им бях написал, че може да се наложи и те бяха прочели. Там тези лекарства, които ние слагаме за болестта, дори не бяха регистрирани и те не ги познаваха, но лекарката си беше направила труда да изкара информация от интернет. В момента това е много лесно. 

На 16 май е Международният ден на наследствения ангиоедем. Как отбелязваме този ден и какви кампании се водят в България?

Обикновено всичките ни кампании са насочени към повишаване на информираността за това заболяване. През годините сме правили филми, видеа и сме събирали лекари-специалисти. Тази година, в дните около този ден (през май), ще има "отворени врати" в столичен медицински център. Всеки, който има съмнение, в рамките на тези няколко дни, може да дойде и да получи консултация. Ще обявим точните дати на страницата на Асоциацията на наследствения ангиоедем (НАЕ).