Нов кръвен тест може да идентифицира хиляди генетични заболявания по време на бременност

Нов кръвен тест на майката, който може да открие хиляди сериозни генетични заболявания в развиващия се плод, би могъл да намали необходимостта от инвазивни изследвания по време на бременност, според учени, съобщава The Guardian.

Тестът, който ще бъде представен в събота на конференцията на Европейското дружество за човешка генетика в Гьотеборг, се основава на откриването на малки фрагменти от фетална ДНК, които циркулират в кръвта на майката по време на бременност. Използвайки усъвършенствани техники за генетично секвениране, изследователите успяха да идентифицират много висок процент генетични заболявания, като кистозна фиброза, които в момента могат да бъдат диагностицирани със сигурност само чрез амниоцентеза или други инвазивни тестове.

Новата техника, известна като неинвазивно фетално секвениране (NIFS), може да се използва като по-безопасен и еднакво точен метод за скрининг за всички бременности, според д-р Кристофър Уилан, старши изследовател в областта на компютърните науки в Института Броуд, свързан с Масачузетския технологичен институт (MIT) и Харвардския университет.

 „Този тест е способен да открие хиляди сериозни генетични състояния, включително повечето от състоянията, включени в основните панели за генетично секвениране на новородени и фетални аномалии, като например панела за фетални аномалии на Genomics England, който анализира над 2500 гена“, каза той.

 „Сред примерите за състояния, които открихме в нашето валидационно проучване, са синдромът на Нунан, синдромът на CHARGE, синдромът на Стиклър, ахондроплазия и десетки други редки генетични заболявания, включително много, при които ранната диагноза може да повлияе на протичането на бременността, начина на раждане или грижите за новороденото.“

Неинвазивните кръвни тестове, базирани на фетална ДНК, вече революционизираха пренаталната диагностика, но досега те бяха ограничени до откриване на малък брой състояния, като например синдром на Даун. Новият тест, ако се докаже като надежден, ще разшири списъка, за да включи почти всички генетични състояния, към които са насочени програмите за скрининг на новородени.

„Представяме си този тест като метод от първа линия в случаите, когато плодът показва аномалия на ултразвук или друг скринингов тест“, каза Уилан. „В момента много жени отказват инвазивни методи за генетично секвениране – амниоцентеза и вземане на хорионни въси (ХВБ) – поради риска за плода, свързания с него стрес, трудностите при достъпа и цената, въпреки че диагностичната им мощност е висока“, добави специалистът.

Амниоцентезата включва използването на тънка игла за събиране на околоплодна течност и обикновено се извършва между 15-та и 20-та седмица от бременността. Методът е много точен, но при около една на 200 бременности може да причини спонтанен аборт.

Изследователите са тествали метода NIFS върху 565 бременности, със средна гестационна възраст от 17 седмици. Чрез секвениране на малки фрагменти от ДНК и използване на усъвършенствани методи за компютърен анализ, те са успели да идентифицират генетични варианти в почти 23 000 гена във всеки плод. Сравнявайки резултатите с тези, получени чрез амниоцентеза или вземане на хорионни въси (CVS), те са установили, че техният тест е открил между 95% и 99% от генетичните варианти, идентифицирани чрез инвазивни методи, и над 97% от клинично значимите варианти.

Професор Александър Реймон от университета в Лозана, който не е участвал в изследването, каза: „Секвенирането на целия геном на плод, без да се взема нито една проба директно от него, е забележително постижение. Това веднага открива възможности за лечение и превенция и означава, че репродуктивната медицина ще бъде променена завинаги.“

Професор Ангъс Кларк, клиничен генетик в университета в Кардиф, определи изследването като „много впечатляващо техническо постижение“, което би било особено полезно в случаи, когато се подозира генетично заболяване и когато лечението на плода може да започне в пренаталния период.

Кларк обаче предупреди, че използването на теста като метод за проучване може да идентифицира гени с неизвестно значение, което да причини значително безпокойство у родителите и потенциално да постави децата на ненужна траектория на медицинско наблюдение и интервенции. „Вие поставяте родителите в много трудна позиция“, каза той. „Когато нямате конкретен проблем, на който търсите отговор, простото предоставяне на възможни отговори може да създаде още повече проблеми“, съобщава news.ro.