Пробив в лечението на редки болести в България: Надежда за пациентите с Ниман–Пик

От тази година в България започва лечение на болестта на Ниман–Пик – рядко заболяване, което засяга над 30 души у нас, съобщи проф. Ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска“ на пресконференция по повод Световния ден на редките болести на 28 февруари.

„Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, транстиретинова амилоидоза и други редки заболявания. Всяка година се разкриват все повече възможности за лечение“, заяви проф. Търнев.

Според него болестта на Ниман–Пик засяга както деца, така и възрастни.

„Това е метаболитно-лизозомно заболяване, което протича със засягане на вътрешните органи. Наблюдава се увеличен черен дроб и далак, намалени тромбоцити, чести белодробни инфекции и понякога неврологично изоставане. При пациентите липсва специфичен ензим, което води до натрупване на токсични метаболити“, поясни специалистът.

„Най-младият пациент с това заболяване у нас е на две години. В страната са установени около 200 вида редки болести, но точният брой на пациентите не може да се каже, защото липсва официален регистър“, добави проф. Търнев.

По данни на д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България“ в България се предполага, че около 450 000 души живеят с редки заболявания.

„В световен мащаб са познати между 6 000 и 8 000 редки болести. Те са генетични по произход, по-голямата част се проявяват в детска възраст и са хронични, прогресиращи и инвалидизиращи“, уточни Стратиева.