Мутирал ген води до сърдечна недостатъчност

Рискът да бъде наследен от роднини по първа линия е 50%

Има терапия, която отстранява причината за транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, което е съпътствано от влошаване на качеството на живота и неблагоприятна прогноза. Средната преживяемост без лечение варира от 2 до 5 години от момента на поставяне на диагнозата. Самият диагностичен процес е продължителен и труден – 75% от болните получават лечение за друго заболяване. Пред пациентите има перспектива за терапия, която отстранява причината за заболяването и го поставя в ремисия.

Около това послание се обединиха проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ “Св. Георги” - Пловдив, доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София, и Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести, на старта на информационна кампания за заболяването.

„Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично натрупване на амилоида транстиретин в стените на миокарда“, обясни доц. Господинова. В резултат на това сърцето се уврежда като структура и функции, което води до сърдечна недостатъчност.

Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отлагат в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат стените на сърдечните кухини са удебелени, с понижена способност да се съкращават и да изпомпват кръв.

Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два типа. Наследствената се дължи на мутация в транстиретиновия ген, която води до натрупване на амилоид в различни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от роднини по първа линия е 50%. Симптомите се проявяват на възраст 50-60 г. Средната продължителност на живота без лечение от момента на поставянето на диагнозата е 2,6 години.

Придобитата транстиретинова кардиомиопатия, наречена още „див тип“, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често засяга мъже от европеидната раса над 60 г. Тя е и най-често срещаният вид. Средната продължителност на живота без лечение варира от 3,6 до 4,8 г.

Ендемични райони за наследствената форма на заболяването в България са Кюстендилска и Благоевградска области. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген. Други области с голям брой пациенти са районите на Вакарел, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна мутация, обясни доц. Господинова. В Русенска област е идентифицирана мутация, характерна за ромското население, която причинява ранна изява на болестта – оттам е и най-младият пациент у нас, на 20 г.

Симптомите на заболяването са разнообразни, неспецифични и това силно затруднява диагностиката. Често срещани са: задух, умора, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и др. Възможно е да има също скованост и изтръпване на ходилата, ръцете или пръстите на краката и ръцете, липса на чувствителност, болка в ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушения (глаукома), руптура на сухожилието на бицепса, несвързана с травма.

Диагностиката е труден процес поради липса на информираност за заболяването и симптомите. Често пациенти остават без диагноза с години, докато не се влошат. Неправилната диагноза е свързана с предписване на лекарства, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти). 
Доскоро единствената възможност за терапия беше насочена към повлияване на симптомите - лечение на сърдечния застой и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти.

„Истински доброто лечение е свързано с отстраняване на причината – преустановяване на образуването и отлагането на амилоидни нишки - каза проф. Токмакова. - Има такива терапии, някои вече са одобрени, други са обект на клинични проучвания. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до тях.“ Това е специфичното лечение, насочено към преустановяване на патологичния процес.

„Най-добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен“, каза още проф. Токмакова. Такава програма е организирана и се осъществява у нас с насочените усилия на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и партньори.