Доц. д-р Ирена Брадинова, медицински генетик и педиатър: Още три редки наследствени болести изследваме  от тази година

Навременното им откриване предотвратява инвалидизация за цял живот

Все още има проби, които пристигат в лабораториите късно или са некачествени

В доклад на Световната здравна организация от 2026 г. се казва, че неонаталният скрининг е нещо повече от тест или изследване. Той е възможност да се открие сериозно заболяване преди появата на симптоми, да се предотврати инвалидизация и в някои случаи - да се спаси животът на детето. И още: “Нито едно дете не трябва да бъде лишено от шанса за здраво бъдеще, защото вродено заболяване не е било открито достатъчно рано.”
С тези думи доц. д-р Ирена Брадинова, медицински генетик и педиатър, началник на Генетичната лаборатория към СБАЛАГ “Майчин дом”, започна лекцията си за ролята на неонаталния скрининг по време на 25-ата национална среща на фондация “МОСТ”. Тази масова програма позволява да се открият сериозни лечими състояния скоро след раждането, провеждането на ранно подходящо лечение и предотвратява дългосрочно увреждане и преждевременна смърт.

Началото на неонаталния скрининг в света е поставено през 1958 г., когато капка кръв от петичката на новородено е накапана върху филтърна хартия и са установени повишени нива на фенилаланин в серума - маркер за генетичното заболяване фенилкетонурия. Постепенно се включват много други заболявания като тенденцията е от скрининг за единични болести да се върви към панели от десетки състояния. В някои страни вече се изследват над 50 заболявания. В Европа няма единна задължителна политика или общи стандарти за неонаталния скрининг. Националните програми обхващат общо 87 различни редки заболявания, при значителни различия между държавите. Към 2026 г. само фенилкетонурията и вроденият хипотиреоидизъм са включени във всички национални панели на ЕС.

У нас масов неонатален скрининг се прави от 1978 г. и отначало той е само за фенилкетонурия. През 1993 г. започва да се търси вроден хипотиреоидизъм, от 2010 г. - и вродена надбъбречна хиперплазия. Дълго време страната остава само с тези три изследвания. През 2026 г. родната генетика бележи значителен напредък - към скрининга се добавят още три редки генетични заболявания: спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и тежък комбиниран имунодефицит. Работна група към Министерството на здравеопазването работи върху разширяване на скрининга с още над 30 вродени състояния. Генетичните лаборатории в страната са две - в Педиатрията и в “Майчин дом”.

Защо точно тези три заболявания са включени в скрининга? Спиналната мускулна атрофия е тежко генетично невромускулно заболяване, което засята едно на 10 000 деца. При него настъпва прогресивна загуба на двигателни нервни клетки, но при откриване още преди появата на симптоми съвременното лечение може съществено да промени хода на заболяването, обяснява доц. Брадинова.

“Вече има терапия, включително генна, но тя трябва да започне преди да има клинични симптоми, което означава, че трябва да бъде много рано, защото заболяването е изключително тежко - казва лекарката. - Специалистите в тази област казват, че “времето е неврони”, т. е. с всеки ден, всяка седмица умират неврони. Ако ги няма, терапията няма на какво да повлияе.” 

Муковисцидозата е най-честото наследствено заболяване, което засяга всички органи и системи, но основно белите дробове и храносмилателната система. Ранното му откриване позволява навременно лечение и значително подобрява прогнозата на децата.

Тежкият комбиниран имунен дефицит представлява група редки генетични заболявания, при които бебето практически не може да се защитава от тежки инфекции, но ранното откриване дава възможност за лечение преди появата на животозастрашаващи инфекции.

Доц. Брадинова дава пример за значението на въведените нови генетични изследвания: началото на скрининга за спинална мускулна атрофия в Националната генетична лаборатория е дадено на 18 март т. г., а на 8 април вече има първи потвърден случай. На 24 юли потвърдените случаи са седем от 21 000 изследвани деца.
Всъщност решението за скрининга на трите нови заболявания е взето още през 2024 г. и е включено в наредба на здравното министерство, но досега той не е правен, въпреки че някои болници са го отчитали. За това сигнализират невролози, след като деца попадат в детските неврологии с вече проявени симптоми, въпреки че по документи им е направен скрининг. “Това беше нещо, което ускори решението в началото на 2026 г. да се стартират трите скрининга”, казва доц. Братинова.

Как протича изследването? На всички бебета между втория и четвъртия ден от раждането се взима кръв от петата и тя се накапва върху специална филтърна хартия. Тази бланка с изсушена капка кръв се транспортира в скрининговата лаборатория и може да се използва за изследване на много заболявания. Ако излезе положителен резултат на 3-ия ден от диагностичната фаза, генетиците се свързват с неонатологичното отделение и със семейството. Идеята е възможно най-бързо да се изпрати нова кръвна проба с цел да бъде потвърдено заболяването. Ако тя бъде изпратена на ден 4-ти, на 5-ия ден започва подготовката за диагностичния процес. На 6-ия ден се пуска потвърдителният анализ и в момента, в който излезе резултатът, се сигнализират клиницистите, които започват да предприемат действия за терапията. Стремежът е максимално бързо да се стигне до етапа, в който диагнозата е потвърдена.

Основният проблем е, че пробите пристигат в лабораториите късно. В началото на скрининга е имало проби, пристигащи на 13-ия, 16-ия ден, което практически опорочава резултата. “Направихме контакт с лечебните заведения и чрез Министерство на здравеопазването и регионалните здравни служби нещата започнаха да се подобряват, но все още има доста какво да се направи - казва доц. Брадинова. - Друг проблем е некачественото накапване на филтърните бланки, което налага вземане на втора проба и води до забавяне на процеса. Непълната информация за новороденото - липса на адрес или телефон, води до затруднено или забавено свързване със семейството при патологичен резултат.”