Проф. Гудев разкрива какво представлява фамилната хиперхолестеролемия

Проф. Асен Гудев, началник на Клиниката по кардиология в столичната университетска болница "Царица Йоанна":

Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, характеризиращо се с високи нива на холестерола. Особено високи са нивата на холестерола с много ниска плътност – (LDL или т.нар. лош холестерол)."Лошият" холестерол пренася мазнините от черния дроб чрез кръвоносната система до целия организъм. Когато количеството му е над нормата, това води до формирането на атеросклеротични плаки по артериалната стена. В резултат на това артериите стават плътни и твърди, еластичността на стените им се нарушава, което води до нарушение в кръвния поток. Тези плаки от мазнини по вътрешната част на артериите могат да се откъснат и да доведат до поява на съсирек в кръвообращението. А ако кръвотокът до определена зона или тъкан в тялото бъде нарушен, тъканта загива. Високите нива на холестерола могат да доведат до развитие на атеросклероза, заболяване на коронарните артерии, ангина пекторис и други.

Известно е също, че България е в незавидните класации на водещите страни в ЕС по ранна смъртност в резултат на инфаркт и инсулт.

Много от пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат дефект в LDLR рецептора за LDL холестерола, които нормално улавя и премахва LDL холестерола от кръвната циркулация. Мутация може да има и в гена за аполипопротеин Б (apoB).

Честотата на фамилна хиперхолестеролемия в развитите страни е около 1 на 500. Хетерозиготната фамилна хиперхолестеролемия е свързана с повишен риск за ранна коронарна артериална болест (>50% риск при мъже на 50-годишна възраст и >30% при жени на 60 години), но състоянието често остава недиагностицирано.

Данните сочат, че болните от фамилна хиперхолестеролемия в света са около 35 млн. души. В същото време 90% от пациентите с това заболяване не са диагностицирани и повечето от тях научават за състоянието си едва след инфаркт. А рискът от инфаркт и инсулт преди 55-60-годишна възраст при тези хора е 20 пъти по-висок.

Симптоми.

В ранните години заболяването може да протече безсимптомно.

Симптомите, които могат да възникнат включват:

Болки в краката при ходене

Мастни кожни отлагания, наречени каснтоми. Тези отлагания биват около лактите, коленете, глезените и около роговицата на окото.

Жълтеникави отлагания на холестерол в клепачите (ксантелазми)

Болка в гърдите (стенокардия, гръдна жаба) или други признаци на заболяване на коронарните артерии.

Симптоми на преходни нарушения на мозъчното кръвообращение, например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, както и загуба на равновесие.

Прегледи и изследвания

Прегледът при лекаря може да покаже отлагане на мастни образувания по кожата и отлагане на холестерол в роговицата на очите.

Лекарят ще ви зададе въпрос за вашата лична и фамилна анамнеза. Възможно е да имате:

Други случаи на фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти в семейството

Високи нива на холестерола при единия или двамата родители

Кръвните тестове могат да покажат:

Високи нива на общият холестерол

Високи нива на LDL холестерола

Нормални нива на триглицеридите

Лечение:

Основната цел на лечението е да се намали рискът от атеросклеротично сърдечносъдово заболяване. То включва:

Промяна в начина на живот:

Всички пациенти с ФХ и техните семейства трябва да бъдат информирани за промяна в начина им на живот, отказ от тютюнопушене, диетата и повишена физическата активност. Основната цел на хранителния режим е да се избегне наднорменото тегло, да се намали количеството на храни и напитки с високо съдържание на холестерол, наситени и трансмазнини.

Лекарства:

Холестерол-понижаващи лекарства трябва да се започнат при възрастни веднага след поставяне на диагнозата, като стартирането им трябва да се обсъди и при деца на възраст 8-10 години заедно с промяна начина на живот.

Медикаментите, които намаляват нивото на липидите в кръвта, най-общо се разделят на: статини, никотинова киселина и нейните производни, фибрати и препарати, свързващи жлъчните киселини.

Специалистите съветват ранното търсене и откриване (скрининг) на дислипидемията да се провежда при всички лица, навършили 20 години, дори и без фамилна обремененост и без допълнителни рискови фактори.

От 19 до 22 март се състоя: „Зимно училище за специализанти по кардиология и кардиохирургия“, което беше организирано съвместно от Дружеството на кардиолозите в България и Дружеството по кардиохирургия. На него проф. д-р Асен Гудев запозна кардиологичната общественост с проблема - фамилна хиперхолестеролемия и нуждата от ранен скрининг на заболяването.