Революционна генна терапия за деца с „пеперудена кожа“ вече е достъпна в България

Прилага се локално като гел, който кара клетките да произвеждат нормален колаген

България е първата и единствена страна на Балканите, която осигурява достъпно и изцяло финансирано лечение с първата в света генна терапия за дистрофична форма на Епидермолизис булоза (ЕБ) – тежко и рядко генетично заболяване, известно още като „болестта на пеперудената кожа“.

Епидермолизис булоза е вродено заболяване, което води до образуване на болезнени рани и мехури по кожата и лигавиците дори при леко докосване. В най-тежките случаи „пеперудените“ деца губят до 50% от кожата си, страдат от сраствания, инфекции и сериозни вътрешни усложнения.

През май 2023 г. Американската агенция по храни и лекарства одобри първата по рода си генна терапия, която се прилага локално като гел, съдържащ модифициран вирус, пренасящ здраво копие на гена COL7A1 – отговорен за свързването на слоевете на кожата.

Препаратът се нанася директно върху раните веднъж седмично, като насърчава клетките да произвеждат нормален колаген, което подпомага естественото заздравяване на раните. От април тази година препаратът получи одобрение и от Европейската агенция по лекарства (EMA).

„Фактът, че тази терапия вече е реалност в България, е огромен пробив за всички пациенти и семейства, изправени пред диагнозата ЕБ. За първи път медицината не просто облекчава симптомите, а се прицелва директно в причината на заболяването“, споделя Янко Попстоилов, управител на „Реимекс Фарма“.

През януари 2025 г. в България бе одобрен първият малък пациент за лечение, а благодарение на усилията на „Реимекс Фарма“ бе осъществена първата успешна доставка на терапията у нас. 

Около 100 души в България живеят с диагнозата ЕБ. С достъпа до иновативната генна терапия страната ни изпраща силен сигнал, че дори при редки болести, надеждата и напредъкът не признават граници.

ЕБ е наследствена болест, която се предава от родители на деца. Средно един човек на 227 души е носител на ген, причиняващ ЕБ. Този ген управлява изграждането на колаген в кожата, който действа като лепило за нейните слоеве. Когато е увреден, тези ‘‘залепващи‘‘ белтъци не успяват да свършат своята дейност и слоевете на кожата се отделят много лесно един от друг и се образува рана. Наранените повърхности на кожата лесно стават входна врата за инфекции и поради това раните трябва да се почистват внимателно и да се покриват със специални превръзки. Пациентите в най-тежко състояние често достигат до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен.