Труд
Автор:
Труд онлайн
Международен екип от изследователи откри изключително рядко неврологично заболяване, причинено от генетични мутации, което в момента засяга само 13 души по света. Състоянието е идентифицирано от специалисти от Института за биомедицински изследвания „Белвитж“, пише Newsweek.
Откритието е станало възможно благодарение на съвременните технологии за геномно секвениране и използването на усъвършенствани изчислителни алгоритми, разработени от екипа на Idibell.
Заболяването засяга бялото вещество в мозъка, мрежата, която улеснява комуникацията между различните мозъчни региони, според изследователката Аврора Пухол, координатор на изследването и ръководител на отдела по неврометаболизъм в Idibell.
Пациентите се представят с нарушения в походката, забавяне в развитието, когнитивни затруднения и отличителни черти на лицето (лицева дисморфия).
Екипът, ръководен от Пуйол, който работи и в Центъра за биомедицински изследвания на редки болести (CIBERER), идентифицира мутации в гена RPS6KC1 като причина за това ново генетично неврологично разстройство.
Мутациите са открити при 13 души от осем несвързани семейства, разпръснати на няколко континента.
Един от случаите е диагностициран в университетската болница Белвитж.Изследователят смята, че броят на случаите може да се увеличи в бъдеще, тъй като болестта бъде призната и класифицирана от международната научна общност.
Допълнителните случаи, идентифицирани извън пациента в болница „Белвитж“, които представят същите мутации на този ген, бяха открити благодарение на онлайн платформата GeneMatcher, която свързва лекари и изследователи по целия свят, за да ускори откриването на нови заболявания.
Идентифицирането на гена, отговорен за това рядко заболяване, чието име все още не е обявено, представлява важна стъпка напред, проправяйки пътя за бъдещи изследвания, които ще задълбочат изучаването на гена RPS6KC1 и неговите функции.
Въпреки че лек за това неврологично заболяване все още е далеч, идентифицирането на състоянието представлява значителен напредък в диагностицирането на редки заболявания и предоставя важни насоки за разбиране на ролята на гена RPS6KC1 в развитието на мозъка.
