Възможно е човек с ХУ да не се развие като мъж и обратното - наличието на ХХ да не доведе до женска изява

Кои са факторите, определящи пола при нас, хората? Да, това са половите хромозоми - Х и У, за които учим още в гимназиалните класове. Две Х хромозоми при жените и една Х и една У при мъжете. Възможни са изключения. За тях разказва проф. Радостина Александрова, биолог в Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей към БАН, в специална статия за “Труд news”.

Изключенията

Познати са мъже с две Х хромозоми (или повече) в допълнение към У хромозомата (т. нар. синдром на Клайнфелтер), а също и с една Х и две У хромозоми. Има жени с три Х хромозоми, но и само с една. При някои от тези състояния клиничната изява е слабо изразена и вероятно част от случаите остават неоткрити. При други засяга сериозно умственото и физическото развитие и води до стерилитет.

Колкото и да са важни, половите хромозоми не са достатъчни за определянето на пола. Важно значение имат половите хормони и рецепторите за тях. Последните са молекули в клетките, които са абсолютно необходими, за да могат съответните хормони да си свършат работата. Участие в процеса на половата диференциация взимат и продуктите на редица гени, някои от които са разположени върху други хромозоми, не върху половите. В У хромозомата има участък (наречен SRY), нужен за развитието на тестисите. В организма на мъжете се образуват и малки количества женски полови хормони, както и обратното - дамите също произвеждат ниски нива мъжки полови хормони. Освен това полови хормони се синтезират не само в половите жлези, но и в кората на надбъбрека.

Открай време двата пола имат свои символи - розово за момиче и синьо за момче.

За да може организмът да се развие като мъжки или женски, необходимите за това фактори трябва да са налични и да си изпълняват задачите. Това става в огромната част от случаите. Макар и рядко се наблюдават различия в половото развитие. Възможно е човек с ХУ хромозоми да не се развие като мъж и обратното - наличието на две Х хромозоми да не доведе до изява на женски пол. Защо това е така?

Причините

Една от причините е свързана с нечувствителност към действието на мъжките полови хормони (андрогените). Така дете, което носи Х и У хромозома и е “програмирано” да бъде момче, още по време на ембрионалното развитие няма да реагира на сигналите на тестостерона. Особено важен за развитието на мъжкия пол е периодът между 8 и 14 седмица на бременността. Състоянието е описано през 1953 г. от д-р Морис (затова е известно като синдром на Морис), който е наблюдавал 82 такива случая. В медицината съобщения в тази посока датират от XIX век. В исторически план се смята, че не е изключено Жана д’Арк да е била засегната от синдрома. Чувствителността към андрогените може да е нарушена в различна степен. Дължи се на мутация в гена, който кодира рецептора за тези хормони. Друга причина за невъзможността комбинацията ХУ хромозоми да доведат до изява на мъжки пол е липсата на ензим (5-стероид-редуктаза), отговорен за получаването на активна форма на тестостерона.

Известни са мъже, които притежават две Х хромозоми, но нямат У хромозома. Обуславя го процес, наречен прекръстосване на хромозомите (кросинговър). Вследствие на него при образуването на половите клетки в организма на бащата (сперматогенезата) в Х хромозомата са се прехвърлили участъци от У хромозомата, ключови за развитието на тестисите.
Честотата на описаните по-горе състояния е различна. При синдрома на Клайнфелтер тя е 1 на 1000 живородени момченца, а при синдрома на андрогенна резистентност е от 1 до 5 на 100 000 раждания на деца с генотип ХУ.

Съмнения възникват на олимпиадите

Идеята за проверка на пола при жените спортисти далеч не е от вчера. По време на Олимпиадата в Берлин през 1936 г. една от състезателките в женския отбор по скок на височина на Германия - Дора Ратьен, всъщност е Хайнрих. Това става ясно доста по-късно, когато през 50-те години на миналия век той разказва историята си на журналист. По нея е направен филм. Документи, разкрити след смъртта му през 2008 г., подсказват, че попадането му в женския отбор е било по-скоро резултат на грешка, отколкото на конспирация.

Съмнения поражда и друга участничка - Хелън Стивънс от САЩ, която надбягва на 100 метра фаворитката от Полша Станислава Валасевич. Своевременно направеният преглед потвърждава, че Хелън е жена. През 1985 г. Станислава, която вече живее в САЩ с английското си име Стела Уолш, е застреляна на паркинг в Охайо при въоръжен грабеж. Тялото є е аутопсирано и наличието на “двусмислени” полови характеристики е публично оповестено.

Първите тестове за проверка на пола са проведени на Европейското първенство по лека атлетика през 1966 г. в Будапеща. Жените участнички са помолени да се подложат на медицински преглед на гениталиите и вторичните полови белези.
На Зимните игри в Гренобъл през 1968 г. за пръв път е приложен хромозомен тест, който доказва наличието или отсъствието на т. нар. телце на Бар. За какво става дума? В клетките е активна само едната Х хромозома, втората (и останалите, ако има такива) е неактивна и точно това е телцето на Бар. Логиката е, че при жените трябва да се открива телце на Бар, а при мъжете да липсва. Не след дълго тестът е изоставен като недостатъчно подходящ. Да припомним, че има мъже с две Х хромозоми, както и жени само с една.

През 2018 г. Международната асоциация по лека атлетика въведе разпоредби, забраняващи на жени спортисти с нива на тестостерон над определен праг да участват в състезания на 400, 800 и 1500 метра. Дали обаче това е най-правилният избор? При нарушения в чувствителността към действието на андрогените нивата на тестостерона често са завишени, но това не носи допълнително предимство, защото организмът не може да го използва.

На помощ идва полимеразната верижна реакция (PCR), която може да идентифицира наличие на разположен върху У хромозомата генетичен материал, свързан с пола. Достатъчно ли е това обаче, при положение, че значение за изявата му имат и други фактори? Едно е сигурно - темата, свързана с пола, е сложна и деликатна. И има своите не само медицински и научни, но и чисто човешки и етични измерения.