Близо 400 000 души в България са засегнати от редки заболявания

Редките заболявания са около 6000 и засягат близо 400 000 души в България. Над 40% от хората с редки болести у нас живеят без диагноза. Много от сравнително познатите заболявания имат своите редки форми, за чието лечение пациентите срещат затруднения. Това е повод и за старта на кампанията „Да открием рядкото в познатото“, като целта е да се даде повече информация за редките заболявания. 

Такъв е случаят с редките и тежко протичащи епилепсии като синдром на Ленъкс-Гасто (LGS), синдром на Драве, синдром на Ландау-Клефнер. „Новите медикаменти, предназначени специално за тези синдроми, или не са регистрирани в България, или Здравната каса ги заплаща само за лица до 18-годишна възраст. А това е дискриминация по възраст, заради която тези пациенти не водят адекватно лечение“, обясни на здравен форум Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия. 

И макар че епилепсията, като цяло не е рядко заболяване, функционира Европейска референтна мрежа за лечение на редки и сложни епилепсии, наред с референтните мрежи за още 23 редки болести.  

Редки са още някои форми на рак, като саркома – агресивен първичен рак на костите и/или меките тъкани, който e 1% от всички ракови заболявания при възрастни хора и около 20% от онкологичните заболявания при децата. „Саркомът се лекува, ако е диагностициран в ранна фаза, ако туморът е локален и не е образувал метастази. Затова е изключително важно да разпознаваме саркомите и да търсим лекарска помощ навреме. Липсва мултидисциплинарен подход за лечението му при децата, а при възрастните проблемът е с лекарствата - те не са регистрирани за лечение на сарком и се налага пациентите да ги търсят и заплащат сами“ заявява Лидия Витанова, председател на Сдружение „Заедно срещу саркома“. Предизвикателството става още по-голямо, тъй като съществуват над 120 вида саркоми. 

При деца се срещат и други видове рак – невробластом (тумор на мозъка), тумор на Вилмс (на бъбрека), нехочкинов лимфом, левкемии (рак на кръвта). По данни на СЗО всяка година около 300 000 деца по света на възраст до 19 години се диагностицират с рак. 

За хората с периневрални кисти на Тарлов диагностиката и признаването на заболяването представлява огромен проблем. „Заболяването не е признато и не е вписано и в наредбата за медицинска експертиза затова няма как тези пациенти да получат болничен и решение от ТЕЛК за своето състояние. Безумие е да получават 10 или 20% инвалидност, при положение че някои от пациентите не могат да станат от леглото“, съобщи Моника Маринова, председател на Сдружението на тарловите пациенти в България. Досега тази диагноза са получили, и то с години закъснение, близо 400 българи. 

Не при всички редки заболявания обаче диагностиката и лечението са проблемни. „Първото рядко заболяване, което започва да се лекува в България, е болестта на Гоше, която засяга 1 на 40 000 души. От 2001 г. е достъпна ензимзаместителна терапия за деца. По-късно е осигурена и за възрастни. За разлика от други редки заболявания болестта на Гоше се диагностицира лесно с кръвен тест и генетично потвърждение. Навременна диагноза и лечение дават възможност на пациентите да водят пълноценен и активен начин на живот“, обяснява Владимир Томов, председател на Националния алианс на хора с редки болести.

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ), известна още като болест на Нийман-Пик, е рядко наследствено заболяване, с което в България са диагностицирани 35 пациенти. Основният симптом е увеличеният далак и черен дроб плюс инфекции на белия дроб, анемия, склонност към кървене и към ранна атеросклероза. 

Консултация с ендокринолог е нужна, за да се диагностицира рядкото заболяване X-свързана хипофосфатемия (XLH), което води до рахит, костни деформации и изоставане в растежа. У нас са диагностицирани 16 деца. Заболяването се изявява в началото на втората годинка на детето с деформиране и скъсяване на крайниците, болки, зъбни абсцеси, намаление на слуха. Ако не се лекува своевременно, Х-свързаната хипофосфатемия води до тежко инвалидизиране. Често обаче заболяването се бърка с рахит, свързан с недоимък на витамин D. 

Лечение съществува и за болестта на Фабри, - една от болестите на лизозомното натрупване, която отключва симптоми от страна бъбреците, сърцето и мозъка. В България са диагностицирани близо 50 пациенти с болест на Фабри чрез ензимен тест за дефицит на алфа-галактозидаза и чрез генетичен тест за доказване на мутация, информира проф. Емил Паскалев, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”.