В първия етап участват 1000 здрави пълнолетни граждани

Проучването ще покаже към какви болести сме прeдразположени и как по-ефективни да бъдем лекувани

Данните ще помогнат да се прави по-добра профилактика

Учени от Медицинските университети в София и Пловдив изследват генома на България.

Чрез тази инициатива ще разберем по-добре как ДНК-то ни влияе на нашето здраве, какъв е рискът от развитие на различните генетични заболявания, кои варианти в нашия геном определят как българите усвояват различни лекарства, към какви заболявания сме по-предразположени и към кои имаме вродена устойчивост, кои терапии биха били ефективни при всеки участник и кои - не толкова.

Повече от 400 души от София и Пловдив вече се включиха в пилотната фаза на проекта “Геномът на България”, който има за цел да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. В първия етап се планира да се изследват общо 1000 здрави пълнолетни български граждани. Инициативата е част от мащабен европейски проект, в който всяка държава ще представи референтен геном, типичен за нейното население.

От събраните по проекта кръвни проби ще бъде изолирана ДНК, която да бъде прочетена изцяло (пълно геномно секвениране), за да се открият всички вариации в генома на участниците. Именно те ще помогнат за оформяне на колективния български геном.

Дарените проби и информация ще се използват в научни изследвания, свързани с генетични заболявания, като редки болести, рак, чести социално значими заболявания като диабет, сърдечно-съдови болести, невродегенеративни заболявания и дори инфекциозни болести.

“Това е шанс всеки от нас да допринесе за здравето на нашите деца, за бъдещето ни като нация, защото дарявайки нашите генетични данни, помагаме за развитието на медицината. Извадката за ДНК изследване на 400 души е минималният приет стандарт, който дава висока степен на достоверност на изследването. Такъв е най-ниският праг дори за страни с многомилионно и разнообразно по произход население като САЩ, Канада и други”, обясни пред “Труд news” преподавател в Медицинския университет. Той не пожела името му да се цитира, тъй като проектът “Геномът на България” се осъществява от друга катедра и не е колегиално да коментира работата на колегите си. По думите му, когато се изследва ДНК на 1000 души от населението,  картината за България ще е още по-точна, тъй като ще отнася за популация не само от около 7 млн. души, колкото показва последното преброяване, а и за голяма група от населението на съседни страни, населяващи Балканите.

“Проектът е общоевропейски и след приключването му по данни от него ЕК и отделните национални правителства ще могат да подобрят планирането на мероприятията по профилактика и лекарствената политика”, добави ученият.

Събраната информация ще даде възможност да се прави и по-добра диагностика, да се разработят по-ефективни и персонализирани терапии за много тежки и чести заболявания”, казва проф. Радка Кънева, която е един от водещите учени в проекта. Координатор на инициативата е академик Ваньо Митев. В нея са и деканът на МФ в Медицински университет София проф. Димитър Буланов, ректорът на МУ-Пловдив Мариана Мурджева, проф. Виктория Сарафян.

Българският екип на инициативата включва учени от Медицински университет-София и Медицински университет-Пловдив. Биологичен материал от доброволците се събира в лабораториите на двата университета, а Центърът по молекулна медицина към МУ-София ще извърши геномното секвениране (пълно разчитане на генома), обработка и съхранение на данните.
Проектът GDI е съфинансиран от Европейската комисия и Министерство на образованието и науката.

Очаква се по-късно през 2024 г., след одобрение от ЕК, България да се включи пълноценно и в мащабния проект “Геномът на Европа”, за който ще е нужно да се съберат генетичните данни на 6500 пълнолетни български граждани от всички основни етноси и географски райони на България.

“Особени славяни” сме 

Най-много си приличаме с народите на Северна Гърция и Италия

Тригодишно изследване, проведено в периода 2010-2013 г. показа, че българите генетично са най-близо до народите на Северна Гърция и Северна и Средна Италия. Проучването се проведе на два етапа - изследвани бяха кръвните проби на 1000 българи, а след това бяха взети проби от гробове от тракийския период в нашата история и Първото българско царство. Използвана бе митохондриалната ДНК, която предава наследството от майката на децата.

В проекта се включиха и италиански учени от университета в Павия, където работи световноизвестният генетик проф. Торони и колежката му проф. Орнела Семино.

Учените, участвали в проекта съобщиха, че са изследвали ДНК само на българи и българомохамедани.

Изследванията показаха, че българската популация у нас е най-близо до населението на Северна Гърция, Северна и Средна Италия и това е свързано с общите ни тракийски корени, съобщи акад. Ангел Гълъбов. Иначе няма сериозна разлика в профила на хората в цяла България. Леко встрани сме от някои славянски народи и сме “особени славяни”. Хем сме близо до тях, хем сме встрани. Ние сме славяноезичен народ, езиците ни си приличат, обаче сме доста различни от руснаците, белорусите, поляците, чехите, словаците, те имат друг вид и манталитет.

След изследването акад. Гълъбов коментира, че и македонците са направили малко изследване, но не смеяли да го обявят, тъй като генетично резултатите били същите като българските. Интересното е, че по гени Хърватия горе-долу е близо до нас.

Професор Радка Кънева, ръководител на Център по молекулна медицина на МУ-София: Изследването ще помогне при избора на терапия

- Професор Кънева, каква е разликата между предишното проучване за генома и настоящото?
- Двете изследвания нямат нищо общо. Първото бе за да се установи произходът на българите. Нашето изследване е изцяло посветено на вариантите в генома, свързани с медицината и бъдещето на медицината.

- По какъв начин проучването ще помогне на профилактиката и диагностиката?
- Целта е да се събере информация за вариациите в нашия геном. Досега няма събрана такава информация. Има публични база данни, в които каквото са секвенирали хората, са преценили и са го сложили. Когато поставяме диагнозата на генетично заболяване и намерим един вариант в ген, който по принцип се свързва с болест, ние трябва да проверим дали този вариант се среща и при здрави хора. Ако го установим и при здрави хора, то тогава го отхвърляме като потенциал, отговорен за заболяването. Проблемът е, когато установим рядък вариант - всички редки болести се дължат на такива варианти. Редките болести са между 6 000 и 8 000. Правим ежедневно диагностика на пациенти с редки болести и се сблъскваме с откриване на нов вариант в ген, свързан с дадена болест, но този вариант не е намиран никъде другаде по света. Ние не можем категорично да докажем, или категорично да го отхвърлим като причина, защото нямаме данни колко често срещан е този вариант в българската популация. Ако имахме референтна геномна база данни това щеше да бъде много по-бързо и по-лесно и най-вече щяхме да дадем бърз отговор на семейството дали е причината за заболяването или не. Това е първото нещо, за което ще помогне референтният геном - за по-бързата и прецизна диагностика на наследствени редки заболявания.

- Възможно ли е референтният геном да помогне и при ранното диагностициране на гени, свързани с онкологични заболявания?
- Изследването ще покаже колко често се срещат в генома на българите вече известни патогенни варианти, свързани с различни заболявания, независимо какви са те. Това ще помогне особено много при наследствен рак на гърда и яйчници. Там има два гена, BRCA 1 и BRCA 2, които са основната причина за рак на гърдата и на яйчниците. Ние сме ги изследвали и знаем, че ги намираме при пациентки с фамилен рак на гърдата, но не знаем честотата в българската популация колко е. Като имаме информация за няколко хиляди българи ние ще можем да знаем тази честота и на базата на това бихме могли да предложим варианти за скринингови програми. Като знаят хората, че са носители на патогенни гени, те ще могат да започнат по-рано профилактика, за да не се стига до заболяване, и недай си Боже, до трети-четвърти стадий и чак тогава да отиваме да се лекуваме.

- Има ли такава профилактика, която да попречи на развитието на рак?
- Има, разбира се. Можем да променим много неща. Ако, например човек знае, че е носител на определен патогенен вариант, той няма да неглижира проблема. Той няма да тръгне на профилактични прегледи, тогава, когато е навършил определена възраст, а много по-рано, за да не се стигне до развитие на заболяването, или ако то се появи да се хване в начален стадий. Ако се намерят варианти, които са свързани с наследствени заболявания, като ранни инсулти, ранни инфаркти, то човек може да съобрази ак да спортува, с какво да се храни, дали да пуши.

- Как всичко това ще се отрази върху избора на терапии и на медикаменти?
- Има множество гени, които кодират белтъци и ензими, които метаболизират лекарствата. Често пациенти не се повлияват добре от една, или от друга терапия. Появяват се нежелани ефекти, които могат да бъдат в някои случаи и животозастрашаващи. Лекарствата за онкоболни, които не стига че са тежки лекарства, но ако болният не може да метаболизира добре, лекарствата може да са опасни. Ако знаем кои са честите варианти при българите, в бъдеще ще може да се направи по-малък набор от варианти, които трябва да се изследват при всички болни, които ще бъдат лекувани с това, или с онова лекарство предварително, за да се отсеят онези, които няма да действат, или да се прецизира дозата на медикамента. Това вече го правят в други държави. В Холандия има нещо като карта, чрез която всеки знае какво може и какво не може да метаболизира. Тази информация я има в здравната система, тя е достъпна за фармацевтите. Това е вид генетичен паспорт.

- 1000 души ли ще изследвате?
- 1000 души е само първия етап. Идеята е да се направи представителна извадка за българското население, т. е. ако сме 6,5 млн. души, да изследваме 6 500. Засега имаме осигурено финансиране за пилотния проект и кандидатстваме заедно с почти всички европейски държави по проект за т. нар. Европейски геном. Изследването ще продължи минимум три години. Първите 1000 генома сега започнахме да ги събираме. На всяка стъпка ще информираме обществеността какво се случва. Освен това, доброволците, които се включат в това изследване е след като то приключи, ако намерим патогенен вариант при доброволец, ако той е дал съгласие, да го информираме. При започване на изследването се подписва информирано съгласие и ако доброволецът е посочил, че желае да получи резултати, ако намерим варианти на патогенни варианти, ще намерим начин да го консултираме.

- Колко би ни струвало едно такова изследване?
- Геномното изследване все още не го предлагаме като диагностика, но е от порядъка на около 1000 евро.

Проф. Радостина Александрова, БАН, пред “Труд news”: Върху епигенетиката можем да влияем целенасочено

Проучването на генома може да даде информация в няколко посоки. Първата е свързана с произхода на българите, с родствените връзки с други народи. Това в исторически план би било доста интересно.

Другото е да се види какви генетични предразположения имат склонност българите, в каква степен са разпространени някои генетично обусловени състояния и заболявания, особено такива, които са рядко разпространени.

Всяко генетично обусловено генетично заболяване има някаква честота и затова е хубаво да се знае ние като нация към какво сме предразположени, какви скрити предразположения имаме. Много е важно да се каже, че ДНК не е всичко. Това, което е написано в генома ни, можем да го сравним с партитура, но епигенетиката е много важна, защото тя определя дали тази партитура ще бъде изсвирена, кога и как. Знаейки какви са предразположенията и какви опасности ни дебнат в нашия геном, би могло да се направят програми с чиято помощ рискът от реално развитие на дадено заболяване да бъде намален. Върху епигенетиката можем да повлияем целенасочено. Така че, знаейки пред какъв враг сме изправени можем да подберем и най-подходящата профилактика.