Доц. д-р Даниела Авджиева: Болестта на Гоше засяга черния дроб и далака

Развива се, когато и двамата родители носят мутирал ген

Често кървене от носа е един от първите признаци

Обществото и лекарите се срещат рядко с някои болести, затова и така са наречени - редки. Те често остават неразпознати, тъй като симптомите им се припокриват с тези на други заболявания. Диагностиката се забавя понякога с години.

Едно такова рядко страдание е болестта на Гоше. Тя се причинява от вродена липса на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в лизозомите на клетките вследствие на генетична мутация, предадена от двамата родители, обяснява доц. д-р Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към СБАЛДБ “Проф. Иван Митев” в София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с болестта на Гоше. Когато липсва този ензим, веществото, което той обичайно разгражда, започва да се трупа в организма. Това води до промяна в структурата и функцията на клетките.

На практика могат да бъдат засегнати всички органи и системи. Най-често това са черният дроб и далакът. Те се увеличават по размери, тъй като в тях се натрупва голямо количество от неразградения субстрат. Следват костите и костният мозък, като натрупването в костния мозък потиска образуването на кръвните клетки и това е свързано с анемия. По-рядко се засягат белият дроб и мозъкът, но в такъв случай прогнозата не е добра.

В България има 22 диагностицирани пациенти (1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е открит нито един болен на възраст под 18 години. Това не означава, че болестта е изчезнала, а че не се диагностицира и е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие, толкова по-добра е прогнозата. Болестта на Гоше е едно от малкото редки заболявания, за които има открито лечение, което, макар и много скъпо (около 1 млн. лв. на пациент за година), е достъпно у нас от двайсетина години и се плаща от НЗОК. Според статистика на Световната здравна организация в страната е възможно да има още около 20 недиагностицирани болни, които дори не подозират, защото са с по-лека форма.

Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, уголемяване на корема, както и промени в кръвната картина (ниско ниво на тромбоцитите), водещи до повишена склонност към кръвотечения. Характерна проява на това нарушение е честото кървене от носа. Пациентите обикновено са с нисък хемоглобин и анемия.
Засегната е и костната система. Болните може да страдат от костни болки и скелетни нарушения, костите им са с понижена плътност и по-крехки от нормалните и много лесно се получават травми, изброява доц. Авджиева.

Симптомите могат да се проявят във всяка възраст.

За да се прояви заболяването, трябва и двамата родители да са носители на мутацията. Ако носител е само единият, това не е проблем. При дете, родено с болест на Гоше, се прави пренатално генетично изследване при втора бременност, защото рискът за всяко от следващите деца е 25%, който се смята за висок в генетиката. Болест­та на Гоше се среща често в затворени общности, където има близкородствени връзки.

В момента съществуват два вида лечение - ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Втората е разрешена само при възрастни. При лечението с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се правят вливания с ензима, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване големината на далака и черния дроб. Лечението може да се прилага и на бебета.

“Важно е да се подчертае, че навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Често заболяването се бърка с левкемия или лимфом, правят се костно-мозъчни пункции, химиотерапия... Моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира максимално рано”, казва доц. Авджиева.