От първо лице за редките болести: Жана Попова пред „Труд news”: В България се прилагат две терапии за спинална мускулна атрофия (СНИМКИ)

До 2030 г. трябва да няма нито една държава в Европа, която да не прилага скринингова програма за това заболяване

В навечерието на 28 февруари сме, когато светът ще отбележи Световния ден на редките болести. Информираността е един от основните акценти относно този вид заболявания, които са около 6000 и засягат близо 400 000 души в България. 

Жана Попова живее с диагнозата спинална мускулна атрофия повече от три десетилетия. Заболяване, което засяга от 1 на 6000 до 1 на 10 000 души. Въпреки по-трудното придвижване и ежедневните предизвикателства тя не се сломява, а води активен начин на живот.

Завършва висшето си образование, а след това се дипломира и като докторант. Обича активността и планината, и с помощ стига до Седемте рилски езера. И не само....

За пътя на трудностите на хората с редки заболявания и устрема за живот, пред „Труд news”, говори Жана Попова, член на УС на Българската асоциация за невромускулни заболявания и член на Изпълнителния комитет на Европейския съюз за асоциации на нерво-мускулните разстройства (EAMDA). 

- Жана, преди няколко дни премина т.нар. „Поход на надеждата“, в подкрепа на хората с редки заболявания. Каква е идеята на тази инициатива?

- Идеята е да се покаже, че хората с редки заболявания съществуват и да се даде гласност на техните проблеми и предизвикателства, с които се сблъскват. В същото време да се покаже, че хората с редки заболявания са като всички останали.  

- Самата Вие кога разбрахте, че сте със спинална мускулна атрофия?

- Аз съм пациент със спинална мускулна атрофия откакто се помня. Диагнозата ми е поставена, когато съм била на 1 г. и 6 месеца. Родителите ми са лекари и още когато съм била на 10 месеца са забелязали, че не се развивам по начина по който връстниците ми. Започнали са доста сериозни медицински тестове и прегледи. Това се случва в началото на 90-те, когато, за съжаление, здравеопазването не е било достатъчно добре развито. Родителите ми казаха, че тогава в учебниците по неврология е имало точно 2 изречения за това заболяване, които са гласели, че: „Това е рядко генетично заболяване, убиец №1 на малки и деца, и хората с тази диагноза рядко доживяват до 2-годишна възраст“. За да се постави диагноза при редки заболявания винаги отнема много повече време.

- А на колко години сте сега?

- На 33 г., като аз съм втори тип на заболяването, а са познати 4 вида на спинална мускулна атрофия. 

- Към днешна дата какви са терапиите, които се прилагат за това заболяване?

- В световен мащаб съществуват три одобрени терапии, като две от тях се прилагат и в България. Едната е генна терапия, която се прилага еднократно на деца до 2-годишна възраст. Другата терапия се приема перорално в домашни условия всеки ден и е до живот, а третата е с малка манипулация, като на 4 месеца се инжектира едно лекарство в гръбначния стълб и се прилага в болнични условия. В България са налични две терапии – тази за перорално лечение и другата с венозно, когато се инжектира лекарството в гръбначния стълб. В нашата страна терапиите се прилагат в два центъра – в УМБАЛ „Александровска“ в София и в болница „Св. Георги“ в Пловдив. 

- В момента говорим за терапии, но може ли в близко бъдеще да предстои и пълно излекуване на хора със спинална мускулна атрофия?

- В момента се правят сериозни проучвания относно това заболяване. Всички терапии, които сега съществуват забавят прогреса на заболяването, но не водят до цялостно лечение. За съжаление, на този етап, от тези клинични изпитвания няма нещо конкретно като излекуване. Започва обаче да се говори за комбинация от няколко терапии, за да се забави прогресът на болестта. 

- Като пациент с такава диагноза, какви бяха предизвикателствата пред Вас, когато бяхте дете, после тийнейджър и днес млада жена?

- Винаги са много и от различен характер. Когато бях дете беше много тромава диагностиката и трудно се стига до поставяне на истинската диагноза при пациенти със спинална мускулна атрофия. Трябва да има по-голяма информираност, както сред обществото, така и при медицинските специалисти за спецификите на това заболяване. Недостъпната градска среда, както и неравните възможности за образование и за работа, също е предизвикателство. Посещението на учебни занятия в училище беше трудно. Завършила съм индивидуална форма на обучение, учителите идваха у дома, като една от причините беше фактът, че училището, в което учех не е достъпно и приспособено за човек с двигателни увреждания. Това и днес остава все още голям проблем.

Много от училищата са на т.нар. „кабинетна система“, при която учениците трябва да се местят от кабинет на кабинет и от етаж на етаж за различните предмети. Сред познатите ми има много такива, при които майката не работи, защото постоянно трябва да придружава детето си в училище и да я настанява от един кабинет в друг. При пазара на труда истината е, че няма хора и фирми, които да са съгласни да назначат хора с двигателни увреждания. А дори и да ги назначат, то това винаги е някаква проформа и не им се осигуряват равни възможности за работа. Много от хората със спинална мускулна атрофия, които познавам, всъщност са интелигентни, завършили висше образование, имат професия, специализирали са и въпреки това им е трудно. Липсва и адекватна политика по отношение на социалните лични асистенти. В България няма регистър на социалните лични асистенти, това изобщо не е признато като професия и също така няма адекватно обучени хора, които да могат да прилагат този комплекс от грижи.   

- Вие обаче успявате да завършите висше образование. Как успяхте?

- Аз завърших „Журналистика“ във ФЖМК към Софийския университет, задочна форма на обучение. Бях първата студентка с инвалидна количка, която посещава лекции. В началото имах проблеми с градската среда, тъй като Факултетът по журналистика (ФЖМК) е една много красива сграда, която се води паметник на архитектурата, но за съжаление не беше приспособена за човек с двигателни увреждания и трябваше да се правят размествания в програмата, за да може да посещавам лекциите, които да се провеждат в зали на първия етаж. Майка ми идваше с мен и водеше записки, за да мога да уча от тях и после да се явявам на изпити. Благодарение на огромната помощ от страна на семейството ми, успях да завърша висшето си образование и след това да следвам магистратура, а накрая и докторантура. 

- Освен, че сте завършила толкова много образования, Вие се стремите да сте активна и сред природата. Кое бе едно от големите Ви постижения в планината?

- Стигнах до Седемте рилски езера, благодарение на една инициатива и на доброволци от „Ела и ти“, хора с големи сърца. Самото изкачване беше моя отдавнашна мечта. Гергана Дойчинова успява да организира екип от доброволци, като в него се включват хора от планински спасителни служби, от пещерно спасяване или просто доброволци, които създават една емоция на хора с двигателни увреждания, като ни качват на трудно достъпни места, които ние иначе гледаме само на снимки. 

- Какво предстои относно скрининга на това заболяване през 2025 г.?

- В световен мащаб, по отношение на скрининга на спинална мускулна атрофия, се очаква повече държави, дори и такива извън ЕС, да се присъединят към тази инициатива и да започнат да прилагат скринингови програми. Тенденцията е до 2030 г. да няма нито една държава в Европа, която да не прилага тази програма. В момента се разработва и нов наръчник за медицински специалисти, както и за родители, какво точно представлява скрининговата програма и как се прилага, както и какви са ползите от това. Тя може да се приложи в рамките до 10 дни от раждането на едно дете и веднага да се вземе материал, който ще бъде изпратен за изследване. Ако резултатите отчетат заболяване да се стартира веднага лечение. В България идеята е, че тя трябва да бъде приложена през 2025 г. Все още нямам информация дали има семейства, които вече са минали през тази скринингова програма.