Труд
Автор:
Труд онлайн
Генетичните влияния могат да променят кои характеристики на аутизма
Аутизмът, диагностициран при малки деца, има генетичен и развиващ се профил, различен от аутизма, който се проявява по-късно в детството и юношеството, показва голямо международно проучване, цитирано от Financial Times.
Варун Уариър от катедрата по психиатрия на университета в Кеймбридж, който ръководи проучването, заяви, че резултатите оспорват виждането за аутизма като едно единствено състояние, което се диагностицира по-рано в по-тежките случаи.
„Терминът „аутизъм“ вероятно описва множество състояния“, каза той. „За първи път открихме, че по-ранно и по-късно диагностицираният аутизъм имат различни основни биологични и развитийни профили.“
Проучването, публикувано в списание Nature в сряда, анализира поведенчески данни от детството и юношеството, заедно с генетични данни от 45 000 аутистични лица от цял свят.
Тези, диагностицирани в кърмаческа възраст и ранното детство до петгодишна възраст, имаха основен генетичен профил, различен от този на диагностицираните от седемгодишна възраст до тийнейджърска възраст, с само леко припокриване. Средният генетичен профил на аутизма, проявен при по-големите деца, беше по-близък до този на синдрома на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) и психични състояния като депресия, отколкото до този на ранния диагностициран аутизъм.
„Нашите констатации сочат, че моментът на диагностициране на аутизъм отразява нещо повече от разликите в достъпа до здравни грижи или осведомеността, колкото и важни да са те“, каза съавторът от Кеймбридж Синхе Жанг. „Важно е обаче да се отбележи, че това са средни разлики по скала, така че по-ранно и по-късно диагностицираният аутизъм не са валидни диагностични термини.“
Съавторът от Кеймбридж Синхе Жанг каза: „Нашите констатации сочат, че моментът на диагностициране на аутизъм отразява повече от просто разлики в достъпа до здравни грижи или осведомеността, колкото и важни да са те.“
Аутизмът е „съществено генетично“ разстройство, каза Уориър, като разликите в ДНК съставляват около 70 до 90 процента от риска от развитие на състоянието.
Но стотици или хиляди различни гени са свързани с това състояние, независимо дали е диагностицирано в ранна детска възраст или в юношеството, и повечето от тях все още не са идентифицирани. Известните генетични варианти обясняват само 11% от вариациите във възрастта при диагностициране на аутизъм, установиха изследователите от Кеймбридж.
Въпреки че проучването няма пряко приложение за диагностициране или лечение на аутизъм, то има значение за начина, по който състоянието се разглежда, изучава и подкрепя.
„Генетичните влияния могат да променят кои характеристики на аутизма се проявяват и кога“, каза Уариър. „Някои от тези деца могат да имат характеристики, които не се забелязват от родителите или лицата, които се грижат за тях, докато не причинят значителен дистрес в късното детство или юношеството. Разбирането на това как се проявяват характеристиките на аутизма... може да ни помогне да разпознаваме, диагностицираме и подкрепяме аутистични хора от всички възрасти.“
Диагностицирането на аутизъм се превърна в политически въпрос в САЩ, след като президентът Доналд Тръмп и американският министър на здравеопазването Робърт Кенеди-младши цитираха недоказани връзки между употребата на парацетамол и аутизъм в доклад от миналия месец. Учените осъдиха твърденията като неверни и потенциално вредни, а регулаторният орган в Обединеното кралство продължава да препоръчва парацетамол по време на бременност.
