Проф. д-р Радка Кънева, молекулярен биолог: Само 40 на сто от софиянци са родени в столицата

Търсят се още доброволци за Българския геномен проект

Досега проби са дали 1040 души, предимно студенти по медицина

През 2018 г. между страните членки на ЕС е подписана декларация за улесняване на достъпа до геномни данни в Европа. Това е началото на проекта „Геномът на Европа“, в който се включва и нашата страна с пилотен проект за изследване на 1000 доброволци. Целта е развитие на персонализираната медицина в Европа, както и разработване на национални скринингови програми за ранно откриване на социално значими заболявания. Този мащабен проект обещава да промени медицината на бъдещето, откривайки лечение на нелечими досега болести. Неслучайно желание да се включат към него проявяват и страни извън ЕС – Турция, Сърбия, Молдова, Украйна.

Оказва се, че осъществяването на проекта не е лесно, поради различията в степента на готовност на отделните държави да генерират геномни данни, и трябва да мине през няколко етапа. През 2023 г. е приета новата пътна карта, която поставя за цел до 2027 г. в Европа да се изследват общо 1 милион генома – 500 хил. на здрави хора и 500 хил. на такива с определени заболявания – редки, онкологични, ендокринни, инфекциозни и др. Тази огромна база данни трябва да се съхранява надеждно, затова е необходимо да се изгради съответната инфраструктура и от гледна точка на голямото пространство, което заема, и от гледна точка на киберсигурността, да се изработят правила за достъп до данните. Първият препъни-камък пред проекта е именно етичното използване на генетичните данни само за здравни цели, което изисква промени в законодателството на европейските страни, обясни проф. д-р Радка Кънева, доктор по молекулярна биология, изпълнителен мениджър на Центъра по молекулна медицина към Медицински университет – София, по време на XXIII Национална среща на медици и журналисти, организирана от фондация „МОСТ“ през есента на 2024 г.

Според новата пътна карта България има възможност да се включи с още 2000 генома, а целта е в рамките на 5 години да се получи представителна извадка с данни на поне 6500 доброволци от всички основни етнически групи в страната. За целта трябва здрави доброволци над 18 години, родени и живеещи у нас, да дадат по 10 мл венозна кръв и да попълнят въпросник за своите заболявания и тези в семейството. В интерес на истината, ние вече сме изпреварили първоначалния проект „Геномът на Европа“ със събрани 1040 проби от доброволци, повечето студенти от медицинските университети в София и Пловдив, съобщи проф. Кънева. От тях до миналия септември са обработени 723 проби. Това означава, че е изолирана ДНК и е направено цялостно геномно секвениране.

Най-много са доброволците между 18 и 53 г., доста по-малко – над тази възраст. Жените са повече от мъжете, което не е изненадващо – мъжете не обичат да дават кръв. Според етническия произход болшинството са българи, има малък процент турци, българо-мохамедани, арменци и други. Набирането на доброволци продължава. Изследователите имат желание да разширят присъствието на отделните етнически групи, които в момента живеят на територията на България, и приканват колегите си от останалите медицински университети в цялата страна да се включат в проекта, финансиран от Министерството на образованието и науката, за да се получи представителна за България извадка.

Изводите до момента са повече от интересни. Като този например, че само 40% от софиянци са родени в София, а 20% от 723-мата изследвани са потомци на бежанци. Близо 50% от извадката са с висше образование в областта на науката и медицината, на компютърните науки, както и студенти, но това се обяснява с факта, че доброволците са набирани предимно в медицински университети. Повече от 57% от тях са се срещали с Ковид-19. Само 178 души са без никакви заболявания и част от тях най-вероятно са студенти.